Cos’è il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga

348 voti Oggi è possibile conoscere il rischio di trasmettere malattie genetiche al proprio figlio ancora prima del concepimento, grazie a un test genetico preconcepimento. Cosa sono le malattie genetiche ereditarie recessive? Quando in una coppia i genitori sono entrambi portatori sani di una mutazione recessiva dello stesso gene, ovvero non manifestano la malattia associata a quel gene mutato, esiste il… Inserita da digitalpr 14 giorni fa

Tumore al seno: la storia di Angelina Jolie e le mutazioni BRCA

339 voti I fattori che possono predisporre alla comparsa di un tumore sono diversi: età, stile di vita, ambiente e predisposizione genetica. Le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 vengono associate all'insorgenza di cancro al seno, nel 5-10% dei casi, e tumore alle ovaie, nel 15% dei casi [1,2] I geni BRCA sono anche noti come "geni Jolie" , poiché l’attrice Angelina Jolie, dopo aver… Inserita da digitalpr 14 giorni fa

Disturbi congeniti della glicosilazione e test genetico preconcepimento

379 voti Quando una coppia sta progettando una gravidanza, sin da prima del concepimento, può decidere di sottoporsi a un test genetico preconcepimento per conoscere il proprio rischio di trasmissione di malattie genetiche ai figli. Sono molte le malattie genetiche recessive trasmissibili che oggi si possono individuare con questo tipo di test, e tante di esse sono anche rare, ossia colpiscono un ridotto… Inserita da digitalpr 50 giorni fa

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: cause e sintomi

366 voti Quando si sta progettando una gravidanza, la coppia affronta un periodo intenso e pieno di dubbi e interrogativi. Una delle principali preoccupazioni dei futuri genitori riguarda la salute del nascituro. Oggi è possibile eseguire un test preconcepimento, ossia un esame che può essere eseguito già da prima del concepimento, al fine di capire se ci sono rischi di trasmissione di malattie genetiche… Inserita da digitalpr 30 luglio 2019

Prevenzione tumore al seno: l'effetto protettivo dell'allattamento

325 voti La prevenzione tumore al seno è molto importante: in Italia ogni anno 50.000 donne si ammalano. Il tumore al seno è una neoplasia molto diffusa fra le donne [1], ma ha anche una percentuale di sopravvivenza molto alta, soprattutto se diagnosticata precocemente. Se la diagnosi è precoce, infatti, le possibilità di guarigione aumentano [1].  La percentuale di rischio che si sviluppi una… Inserita da digitalpr 30 luglio 2019

Che cos'è e a cosa serve il test del DNA fetale?

68 voti A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   Spesso durante la gravidanza la gestante è assalita da dubbi e interrogativi su ciò che le sta accadendo e su cosa sia meglio fare per tutelare le condizioni di salute del nascituro. Innanzitutto, non deve mancare l'appuntamento regolare dal proprio medico per eseguire controlli di routine, ed è raccomandato di eseguire almeno un test di screening… Inserita da digitalpr 27 luglio 2019

Diabete in gravidanza: cause e sintomi

350 voti Il primo pensiero di ogni donna incinta è quello di prendersi cura fin da subito della salute del bambino che porta in grembo. Per monitorarla è importante effettuare tutte le visite di routine, i test di screening prenatale e gli esami di diagnosi prenatale (come l'amniocentesi). Le gestanti, però, devono anche pensare alla loro di salute, che è strettamente collegata a quella del bambino, senza… Inserita da digitalpr 15 giugno 2019

Leucodistrofia metacromatica: cos’è e come capire il rischio di trasmissione ai figli

327 voti Una malattia genetica ereditaria si manifesta nel momento in cui entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene. Nel 25% dei casi i figli saranno affetti dalla patologia di cui i genitori sono portatori sani [1]. Una delle malattie genetiche recessive che si possono trasmettere al figlio è la leucodistrofia metacromatica . Molte patologie genetiche ereditabili sono… Inserita da digitalpr 15 giugno 2019

Bi-test o test del DNA fetale? Le differenze

370 voti Quando una donna scopre di essere incinta chiede consiglio al proprio ginecologo che, solitamente, la informa sui controlli da effettuare e sulla possibilità di sottoporsi a test di diagnosi prenatale, come l'amniocentesi, o a test di screening prenatale, come il test del DNA fetale. Stiamo parlando di esami utili per capire se il bambino è affetto da anomalie cromosomiche, come la sindrome di… Inserita da digitalpr 29 maggio 2019

Malattie genetiche rare: caratteristiche e definizione

336 voti Quando si desidera un bambino, la prima preoccupazione dei futuri genitori diventa la salute del nascituro. Esistono numerose patologie genetiche, anche molto gravi, che possono essere trasmesse per via ereditaria. Per questo la coppia può sottoporsi, ancor prima della gravidanza, a un test preconcepimento, che indica la probabilità di trasmissione di malattie genetiche ai figli. Tra queste sono… Inserita da digitalpr 27 maggio 2019

Allattare dopo un tumore al seno: è possibile?

361 voti Il tumore al seno è una delle neoplasie maggiormente diagnosticate nella popolazione femminile [1]. Il tumore al seno può svilupparsi anche in giovane età, per questo motivo una buona parte delle donne che hanno ricevuto questa diagnosi, dopo il trattamento e dopo aver superato la malattia, potrebbero volere un figlio. Una domanda che le donne che vivono la gravidanza dopo una neoplasia al… Inserita da digitalpr 29 aprile 2019

Autismo e cellule staminali da sangue cordonale

372 voti Le cellule staminali cordonali sono considerate un valido strumento terapeutico per il trattamento di numerose patologie. Ad oggi, tali cellule si sono rilevate efficaci nel trattamento di molteplici condizioni patologiche, tra cui tumori ematologici e malattie congenite del sistema immunitario [1]. Attualmente, le staminali del cordone sono in fase di valutazione per il loro possibile utilizzo… Inserita da digitalpr 27 aprile 2019

I rischi dell’ipertensione in gravidanza

332 voti La gravidanza è un momento bello quanto delicato. Per questo viene consigliato alla gestante di programmare frequentemente visite con il proprio ginecologo e valutare con lui il proprio percorso di diagnosi prenatale. Tra gli esami prenatali rientrano i test di screening prenatale, come il test del DNA fetale , e gli esami invasivi, come l'amniocentesi. I test di screening aiutano a identificare… Inserita da digitalpr 11 aprile 2019

Cellule staminali del cordone ombelicale: perché conservarle?

93 voti A cura di: Ufficio Stampa Sorgente   Conservare o meno il cordone ombelicale del proprio figlio al momento della nascita rappresenta una scelta importante e, pertanto, deve essere presa in maniera consapevole dalla coppia. Le cellule staminali del cordone sono state scoperte e caratterizzate negli anni ‘80 ed è stato subito evidente che, grazie alla loro immaturità immunologica e al… Inserita da digitalpr 25 marzo 2019
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