Come si può sapere in anticipo qual è il rischio che il proprio figlio nasca con qualche malattia genetica recessiva? Oggi, grazie a un test genetico preconcepimento, è possibile conoscere questo rischio prima ancora del concepimento.
Ma cos’è una malattia genetica recessiva? È una malattia che i genitori possono trasmettere al figlio in maniera del tutto inconsapevole. Questo perché i genitori possono essere portatori della patologia senza mostrarne i sintomi. Per questo è detta recessiva, e può manifestarsi nel nascituro qualora entrambi i genitori siano portatori dello stesso gene mutato alla base della malattia.
Una malattia genetica, di tipo recessivo, è il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD). Generalmente questa malattia colpisce 1 bimbo ogni 14.600 bimbi nati, e pertanto viene considerata una malattia rara [1].
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media è dovuto alla mutazione del gene ACADM. Questo gene codifica per la proteina MCAD (media-catena acil-CoA deidrogenasi), che è responsabile dell’ossidazione degli acidi grassi con catene di media lunghezza, ovvero compresa tra i 4 e i 14 atomi di carbonio. L’ossidazione, detta catabolizzazione, porta alla formazione di unità più semplici che verranno convertite in energia. Generalmente, la catabolizzazione degli acidi grassi può avvenire dopo uno sforzo intenso o dopo un periodo di digiuno [1,2].
L’esordio della malattia è tra i 3 e i 24 mesi di vita. In alcuni pazienti può rimanere silente anche fino all’età adulta, quando in seguito a un'infezione, al digiuno prolungato o a un intervento chirurgico possono scatenarsi i sintomi.
La diagnosi viena fatta tramite analisi del sangue e delle urine, alla ricerca di specifici metaboliti, le acilcarnitine, ed è confermata dalle analisi genetiche [1].
I sintomi della malattia possono essere anche letali se non si interviene tempestivamente, e vanno dall’ipoglicemia ipochetotica alla letargia e vomito, possono manifestarsi problemi respiratori ed epatici, convulsioni e coma [1,2].
Nell’immediato, il deficit di MCAD prevede la somministrazione endovenosa di destrosio. A lungo termine, si va ad agire sulla dieta: sono consigliati pasti frequenti, con molti carboidrati e pochi grassi. Vanno evitati gli acidi grassi a catena media. Seguendo queste indicazioni, la prognosi è generalmente buona [2].
Conoscere in anticipo il proprio rischio riproduttivo, ovvero il rischio di trasmettere alla prole una malattia genetica recessiva, permette ai futuri genitori di programmare il percorso di nascita più idoneo. Il test preconcepimento Igea indica non solo la probabilità di essere portatori del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, ma anche di altre patologie genetiche recessive, come la fibrosi cistica e l’atrofia muscolare spinale. Per eseguirlo occorre un semplice prelievo ematico, dal quale verrà estratto e analizzato il DNA dei futuri genitori.
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Fonti:
Orphanet, www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=42;
National Institutes of Health, National Library of medicine, ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency#resources
