Quando si desidera un bambino, la prima preoccupazione dei futuri genitori diventa la salute del nascituro. Esistono numerose patologie genetiche, anche molto gravi, che possono essere trasmesse per via ereditaria. Per questo la coppia può sottoporsi, ancor prima della gravidanza, a un test preconcepimento, che indica la probabilità di trasmissione di malattie genetiche ai figli. Tra queste sono comprese le malattie rare, come la sindrome di Duchenne, la fibrosi cistica o la sindrome dell’X-fragile.
In Unione Europea una malattia genetica è definita rara se è presente in meno dello 0.05% della popolazione, ovvero se la malattia colpisce meno di una persona ogni 2.000 [1]. Attualmente sono state identificate e descritte circa 6.000-7.000 malattie rare. Questo numero è influenzato da metodo e criterio usati per la classificazione delle diverse condizioni/malattie, dal livello di precisione delle analisi e della diagnosi e dai sintomi riportati dai pazienti. Per questo non è semplice stabilire né il numero né l’esatta procedura diagnostica per definire una malattia rara; inoltre, c’è da considerare che la bassa prevalenza di queste malattie nella popolazione non aiuta a definire una giusta classificazione. Ne deriva che alcune malattie non sono state ancora classificate come rare, sebbene ne abbiamo molte caratteristiche [2].
Non tutte le malattie rare sono dovute a mutazioni genetiche ma possono essere causate da allergie, infezioni, processi degenerativi e neoplastici. Viceversa, quasi tutte le malattie genetiche sono anche malattie rare [2]. In questo caso nel DNA dei genitori sono presenti mutazioni che non causano sintomi evidenti, in quanto recessive e in singola copia. I genitori che presentano tali mutazioni si definiscono “portatori sani”. Se una mutazione è posseduta da entrambi i membri di una coppia, la probabilità di trasmissione di una patologia genetica al figlio è del 25% [3]. La fibrosi cistica, per esempio, è una malattia genetica rara di cui si sente spesso parlare. Tale malattia è causata da una mutazione sul gene CFTR e colpisce una persona su 2.500-2.700. Se entrambi i membri di una coppia sono inconsapevolmente portatori di un allele mutato di CFTR, il figlio avrà il 25% di probabilità di sviluppare la patologia [4].
Le malattie rare possono presentarsi sin dalla nascita o dall’infanzia (come nel caso dell’atrofia muscolare spinale, della neurofibromatosi, dell'osteogenesi imperfetta, della sindrome di Rett), oppure nell'età adulta (come la Huntington, il morbo di Crohn, la sclerosi laterale amiotrofica, o tumori quali il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide) [2].
Le malattie genetiche rare sono spesso gravi e terminali, e compromettono notevolmente la qualità di vita del paziente e dei suoi parenti. È possibile conoscere il proprio rischio riproduttivo con un test genetico, come il test preconcepimento Igea: si effettua su un semplice prelievo di sangue e identifica le più comuni e gravi malattie genetiche.
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica.
Fonti:
www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare
www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=IT
www.telethon.it/cosa-facciamo/malattie-genetiche-rare
www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica
