I fattori che possono predisporre alla comparsa di un tumore sono diversi: età, stile di vita, ambiente e predisposizione genetica. Le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 vengono associate all'insorgenza di cancro al seno, nel 5-10% dei casi, e tumore alle ovaie, nel 15% dei casi [1,2]

I geni BRCA sono anche noti come "geni Jolie", poiché l’attrice Angelina Jolie, dopo aver scoperto di essere portatrice della mutazione del gene BRCA1, si è sottoposta a doppia mastectomia e ovariectomia preventive.

In una lettera pubblicata sul New York Times nel maggio 2013, Angelina Jolie ha raccontato della morte di sua madre, dopo dieci lunghi anni di battaglie contro un tumore al seno. Questo doloroso avvenimento ha portato l’attrice a informarsi circa la sua predisposizione alla malattia. Angelina si è rivolta a un medico e ha effettuato un test genetico specifico per individuare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2. Ha scoperto così di avere un gene difettoso chiamato BRCA1. Tale gene, per Angelina, aumentava dell'87% il rischio di sviluppare un cancro al seno e del 50% quello di sviluppare un carcinoma ovarico [3]. In seguito a questa scoperta, Angelina ha preso la decisione drastica di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva. Dopo l'intervento il suo rischio di sviluppare un tumore al seno è passato dall'87% a meno del 5% [3].

Angelina Jolie ha reso pubblica la sua scelta per sensibilizzare tutte le donne sull‘importanza di sottoporsi a un test genetico per individuare l'eventuale presenza di mutazioni ai geni BRCA [3].

Il messaggio di Angelina Jolie ha avuto effetto, tanto che si è parlato proprio di "effetto Jolie" riferendosi all'aumento di ricerche online sui test di screening per mutazioni. Anche le mastectomie preventive sono numericamente aumentate, specie tra le donne che avevano già una diagnosi di tumore al seno [4].

Per individuare eventuali mutazioni a carico dei geni BRCA è possibile sottoporsi a test genetici specifici come il test Sorgente BRCA: viene prelevato un semplice campione di sangue da cui viene analizzato il DNA per rilevare la presenza di mutazioni BRCA. Il test genetico Sorgente BRCA è consigliato a tutte le donne con familiarità per il tumore al seno o alle ovaie, oppure a coloro che desiderano avere informazioni sulla propria predisposizione genetica a queste forme di cancro.


A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

Fonti:

Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42 Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16 My Choise – A. Jolie – New York Times Risk-reducing mastectomy rates in the US: a closer examination of the Angelina Jolie effect –A.Liede, M.Cai, T.Fidler Crouter, D.Niepel, F.Callaghan, D.Gareth Evansrduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut