Nel 2006, nel nord ovest della Spagna, i scienziati avevano scoperto i resti ben conservati di una persona creduta di aver avuto occhi azzurri. L'uomo apparteneva al età della pietra e aveva vissuto in quello zona circa 7,000 anni fa. Quindi, le persone che hanno gli occhi azzurri, condividono con quest'uomo primitivo questa mutazione genetica. Dopo varie test e verifiche hanno scoperto che l'uomo primitivo aveva geni di pelle scura trovati in Africa ma era anche imparentato ai scandinavi più che ad altri europei e aveva vissuto nel periodo mesolitico. Per determinare questa scoperta, gli scienziati avevano estratto frammenti di DNA dal dente del uomo.
Gli occhi blu nel uomo moderno sono imparentati alla stessa mutazione in un gene chiamato HERC2. Se una persona ha questa mutazione in ambedue copie del cromosoma, allora avrà con certezza gli occhi di colore azzurro.
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