Bi-test o test del DNA fetale? Le differenze

Quando una donna scopre di essere incinta chiede consiglio al proprio ginecologo che, solitamente, la informa sui controlli da effettuare e sulla possibilità di sottoporsi a test di diagnosi prenatale, come l'amniocentesi, o a test di screening prenatale, come il test del DNA fetale. Stiamo parlando di esami utili per capire se il bambino è affetto da anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13). Sarà il ginecologo a consigliare il test più indicato, a seconda del caso.

Gli esami di diagnosi prenatale, come l'amniocentesi o la villocentesi, sono invasivi e per questo presentano un rischio di aborto, pur dando una diagnosi affidabile. Si tratta, infatti, di esami consigliati solo in caso di presenza di fattori predisponenti, come per esempio la familiarità con una patologia. Se questi fattori non sono presenti solitamente vengono consigliati i test di screening prenatale, esami non invasivi che non presentano rischio di aborto. Tra questi esami vi sono, per esempio, il Bi-test e il test del DNA fetale, che offrono risultati probabilistici (viene indicata la probabilità che il feto sia affetto da una patologia).

Il Bi-test può essere effettuato tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gestazione e si divide in due diverse indagini mediche. Prima di tutto si effettua un semplice prelievo di sangue alla futura mamma per cercare i biomarcatori di patologie fetali. Dopodichè si effettua una semplice ecografia, che viene chiamata translucenza nucale, che permette di prendere delle misurazioni sul feto per valutare la sua conformazione. L'affidabilità di questo esame raggiunge solo l'85% per via della presenza di falsi positivi [1], cioè di situazioni in cui il test probabilistico indica un elevato rischio di presenza di patologia che non corrisponde con la realtà.

Il test del DNA fetale consiste in un semplice prelievo di sangue della gestante. Si tratta di un test di screening prenatale di ultima generazione che si può effettuare a partire dalla decima settimana di gravidanza e presenta un’affidabilità elevata nella rilevazione dei casi di trisomia 21, superiore al 99%. Nel caso delle trisomie 18 e 13 e nel caso delle aneuploidie dei cromosomi sessuali la sensibilità è leggermente inferiore. Il valore predittivo del test del DNA fetale è molto alto rispetto al Bi-test e la percentuale di falsi positivi è inferiore. Potendo effettuare il test a partire dalla decima settimana di gravidanza, inoltre, le future mamme hanno la possibilità di avere informazioni sul bambino in tempi precoci.

Per quanto riguarda entrambi gli esami, in caso di risultati positivi è necessario effettuare un test di diagnosi prenatale invasivo. Il ginecologo può dare tutte le informazioni e tutti i consigli per pianificare un percorso di screening prenatale adatto.

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Fonti:

1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut