La sindrome di Cornelia de Lange è una rara malattia genetica che, oltre a comportare un ritardo di crescita e cognitivo - molto spesso grave - colpisce anche il sistema nervoso centrale, inducendo un ritardo dello sviluppo neurologico e disturbi comportamentali. L’Associazione Cornelia de Lange di Milano, fondata e gestita dai genitori di persone affette da questa malattia, ha lanciato una campagna di raccolta fondi su Produzioni dal Basso - prima piattaforma di crowdfunding e social innovation - per migliorare in modo concreto la qualità di vita di questi bambini e bambine, ragazzi e ragazze.
La sperimentazione clinica che l’Associazione sta portando avanti è una delle ultime tappe di un lungo processo, che ha lo scopo di verificare che la nuova terapia sia sicura ed efficace, mediante la somministrazione di Litio, ampiamente usato nella ricerca clinica con una lunga storia di efficacia e tolleranza. Data la rarità di questa malattia e l’impossibilità di trattare questa sindrome, l’utilizzo del litio potrebbe rappresentare una strategia terapeutica volta a migliorare le difficoltà comportamentali e intellettuali di chi ne è affetto.
Attualmente, il progetto vede coinvolte quattro strutture sanitaria, la Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza (ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda di Milano), la Struttura Complessa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (UONPIA - Fondazione IRCSS Ca’ Granda Ospedale Maggiore del Policlinico di Milano), l’Unità Operativa Complessa di Pediatria, Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile, (ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna di Como) infine, le analisi di laboratorio saranno effettuate presso i laboratori dei centri coinvolti e i laboratori di Biologia Applicata (Dipartimento di Scienze della Salute Università degli Studi di Milano).
Grazie al contributo di tutti coloro che decideranno di partecipare al progetto, sarà possibile sostenere un ricercatore o una ricercatrice che effettuerà valutazioni neuropsicologiche secondo il protocollo di ricerca, le spese assicurative obbligatorie, oltre che fornire un sostegno diretto alle famiglie, che dovranno spostarsi su Milano più volte l’anno per i controlli previsti.
Per maggiori informazioni:
https://www.produzionidalbasso.com/project/progetto-closer-piu-vicini-con-la-ricerca/
