A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica.
Per una diagnosi precoce è molto importante il test genetico tumore al seno. Il cancro alla mammella è una patologia che colpisce ogni anno in Italia una donna su 9 e che rappresenta la malattia oncologica più frequente nella popolazione femminile. Le conseguenze di questo tipo di cancro possono essere molto gravi se individuato in fase avanzata.
Il tumore al seno si sviluppa per via di una produzione incontrollata di alcune cellule da parte delle ghiandole mammarie. Queste cellule si trasformano in maligne e durante la loro crescita si possono diffondere nei tessuti circostanti. Il tumore al seno si distingue in due categorie:
- invasivo
- in situ.
Il carcinoma invasivo vede la diffusione e l’infiltrazione delle cellule tumorali nei tessuti circostanti, portando alla metastasi. Il carcinoma in situ viene definito così per via della presenza di cellule tumorali all’interno dei lobuli e dei dotti mammari senza che intacchino i tessuti circostanti.
Le tipologie di tumore al seno più diffuse coinvolgono le cellule lobulari (ossia legate alle ghiandole mammarie) o quelle dei dotti lattiferi. Quest’ultima tipologia è tra le più diffuse e riguarda circa il 70% dei casi di tumore.
Vi sono alcuni fattori di rischio da cui può dipendere l’insorgenza di questo tumore: età: la probabilità di comparsa del tumore mammario è maggiore con l’avanzare dell’età. Tuttavia è stato rilevato che quasi il 60% dei casi riguarda donne al di sotto dei 55 anni; familiarità: l’incidenza della neoplasia aumenta se si ha un familiare a cui è stato diagnosticato un tumore al seno (o un tumore all’ovaio); mutazione genetica: il gene BRCA è associato alla comparsa di diverse forme di tumore al seno e all’ovaio. Le donne che presentano una mutazione a carico di questo gene hanno un rischio maggiore di sviluppare un tumore alla mammella o all’ovaio.
Per aumentare le probabilità di sopravvivenza è fondamentale la diagnosi precoce. Se il tumore alla mammella viene individuato già allo stadio zero, ossia quando è in situ, la probabilità di sopravvivenza a cinque anni delle donne trattate arriva fino al 98%.
Per intraprendere una strategia di prevenzione è molto importante sottoporsi allo screening per il tumore al seno. Prima di tutto si può effettuare un autoesame di palpazione del seno, in modo da rilevare l’eventuale presenza di noduli, secrezioni, dolore o altre nomalie. A questa pratica, che deve diventare un’abitudine, bisogna associare controlli periodici con uno specialista
Per una diagnosi precoce sulla predisposizione genetica a tumore al seno e all’ovaio è possibile effettuare un test genetico in grado di rilevare la presenza della mutazione a carico del gene BRCA. Per effettuare questo esame basta un campione di saliva o di sangue, dal quale viene analizzato il DNA per rilevare mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2.
Tra gli altri esami di screening disponibili troviamo l’ecografia, che permette di fare una scansione dei tessuti mammari per rilevare la presenza di noduli o cisti che contengono del liquido. La mammografia è l’esame considerato più affidabile per rilevare gran parte delle tipologie di tumore mammario nelle loro fasi inziali, ossia quando tramite la palpazione non sono ancora rilevabili.
Per maggiori informazioni sui test genetici per il gene BRCA: http://www.brcasorgente.it/
Fonti:
1. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
3. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
4. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
