Introduzione:
I recenti incontri svoltisi dal 25 al 27 ottobre 2023 presso la Facoltà di Farmacia dell'Università Comenius a Bratislava e la Facoltà di Scienze Naturali dell'Università dei Ss. Cirillo e Metodio a Trnava hanno rappresentato un significativo passo avanti nella ricerca omica. Questi incontri hanno riunito eminenti esperti provenienti da campi diversi, tra cui matematici, informatici, biologi e professionisti medici, al fine di esplorare l'integrazione dei dati omici. Questo articolo mira a mettere in risalto le proposte collaborative e le iniziative emerse da queste sessioni produttive.
La Genesi della Collaborazione:
La motivazione principale di questi incontri è stata riconoscere i rapidi progressi nelle scienze omiche e la necessità impellente di sistemi informatici robusti e modelli predittivi per interpretare in modo efficace i dati omici. La proposta collaborativa derivante da questi incontri coinvolge un approccio multidisciplinare, unendo diverse aree di competenza per affrontare sfide complesse nella ricerca omica.
Partecipanti:
Abbiamo avuto l'onore di avere partecipanti chiave dai gruppi MAGI e MAGISNAT, tra cui il Dott. Matteo Bertelli, il Dott. Kevin Donato, il Dott. Gabriele Bonetti e il Dott. Giuseppe Marceddu, i quali hanno apportato contributi sostanziali alle discussioni.
Punti Salienti degli Incontri
Glicosilazione nella Ricerca Biomedica:
Una discussione di rilievo si è incentrata sulla glicosilazione nella ricerca biomedica con il Dott. Jaroslav Katrlik e la Dott.ssa Zuzana Pakanová dell'Istituto di Chimica dell'Accademia Slovacca delle Scienze a Bratislava, e il Prof. Stanislav Miertus (FNS UCM, Trnava e ICARST, Bratislava) ha apportato contributi preziosi, sottolineando l'importanza dello studio dell'impatto degli enzimi legati alla glicosilazione in associazione con malattie non trasmissibili come il diabete, il cancro, le malattie cardiovascolari e i disturbi neurodegenerativi. Hanno sottolineato il ruolo degli zuccheri rari nell'influenzare la glicosilazione delle proteine e riconosciuto la necessità di studi sistematici sugli zuccheri rari per considerarli parte di una dieta protettiva.
Collaborazione in Bioinformatica:
Un incontro con il Prof. Frecer della Facoltà di Farmacia dell'Università Comenius a Bratislava ha esplorato le opportunità nella bioinformatica e nella biologia strutturale computazionale. Sono stati identificati due ambiti chiave, tra cui il calcolo del punteggio di rischio poligenico e il riuso dei farmaci come potenziali trattamenti per malattie rare e trascurate.
Genetica nell'Assistenza Sanitaria:
Le discussioni con il Dott. Jan Miertus, genetista, e la sua organizzazione no-profit, GENIUS, hanno sottolineato l'importanza della genetica in varie specialità mediche. L'aumento del numero di test genetici evidenzia il ruolo della genetica nell'assistenza sanitaria standard. GENIUS si concentra sulla fornitura di diagnosi genetiche, prevedere la progressione delle malattie, raccomandare test aggiuntivi e adattare approcci terapeutici per varie condizioni genetiche. Il loro focus sulle informazioni genetiche e sull'intervento precoce beneficia notevolmente individui e famiglie che affrontano sfide genetiche, migliorando infine gli esiti sanitari. Abbiamo inoltre incontrato la Prof.ssa Mirka Vráblová, diventata membro del Comitato di Bioetica del MAGI.
Informatica e Integrazione dei Dati Omici:
Presso la Facoltà di Scienze Naturali dell'Università dei Ss. Cirillo e Metodio a Trnava, sono stati notati diversi progetti omici, inclusi studi sul microbioma orale in relazione al fumo di sigaretta tradizionale e al tabacco orale. Il Prof. Jiří Pospíchal, la Prof.ssa Iveta Dirgová Luptáková e il Prof. Stanislav Miertus hanno partecipato attivamente a queste discussioni. Hanno discusso la pubblicazione di ricerche precedenti attraverso l'integrazione dei dati omici e lo sviluppo di modelli di interpretazione cumulativa di varianti e dati metabolomici. Sono state identificate opportunità di collaborazione con il gruppo di informatica dell'Università dei Ss. Cirillo e Metodio, inclusi i contributi della Dott.ssa Dominika Vešelényiová.
Conclusioni:
Gli incontri a Bratislava e Trnava hanno gettato le basi solide per una collaborazione ampia tra esperti di ricerca omica. Questo sforzo collaborativo, noto come "DanubeMathOmics - Navigare Insieme il Fiume dei Dati Omici," riflette l'impegno nel fronteggiare le complesse sfide poste dai dati omici. Attendiamo con impazienza il prossimo incontro, che si terrà presso le sedi di MAGISNAT a Peachtree Corner, USA, e presso le sedi di MAGI in Italia, dove ci aspettiamo ulteriori progressi nel nostro impegno collettivo di avanzare nelle scienze omiche.
