Cancro al seno e all’ovaio: come si legge il DNA?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

I tumori ovarici e mammari sono i più comuni fra le donne. Il tumore al seno, in particolar modo, è la prima causa di decesso per tumore nella popolazione femminile, ecco perché è essenziale stabilire un percorso di prevenzione tumore al seno. Le stime riportano che in Italia 1 donna su 1.000 ogni anno sviluppa un cancro al seno.

Le cause che concorrono allo sviluppo del tumore alla mammella o all'ovaio possono essere di origine ambientale (es. stile di vita, alimentazione, età) o genetica (es. mutazioni genetiche). Ognuno di noi ha nel proprio DNA i geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere ereditate. Il rischio di sviluppare una forma di tumore mammario, associato alle alterazioni ai geni BRCA, è dell'87%, mentre per il tumore ovarico è del 40%.

Lo screening genetico permette di individuare quei soggetti che sono più a rischio di sviluppare una neoplasia. Gli esami genetici sono in grado di sequenziare, ossia "leggere" il DNA alla ricerca di alterazioni genetiche. Le informazioni responsabili della trasmissione dei caratteri sono contenute nei geni. Studiando i geni è possibile analizzare il modo in cui si formano i tumori e intervenire con trattamenti ad hoc.

In passato per il sequenziamento del DNA si ricorreva al metodo Sanger (ideato da Fred Sanger); oggi si usa il metodo NGS (Next Generation Sequencing), grazie al quale è possibile leggere migliaia di geni contemporaneamente, con una evidente riduzione dei costi e un miglioramento dei risultati.

Per eseguire un esame genetico basta un prelievo ematico, il campione di sangue sarà poi esaminato con il metodo NGS. I test genetici sono consigliati sia alle donne che hanno una predisposizione genetica ai tumori ovarici o mammari, sia alle donne che desiderano solo conoscere le proprie condizioni a livello genetico.

È molto importante analizzare la predisposizione genetica all'insorgenza de tumori, affinché sia possibile intervenire in anticipo con un percorso di screening personalizzato.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

Fonti:

1.Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)

2. I numeri del Cancro in Italia – 2016

3. R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007

4. U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016