A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

I nove mesi di gestazione sono un periodo intenso per la donna. Il corpo della futura mamma cambia e così fa anche la sua sfera emotiva. Proteggere il bambino che porta in grembo è sempre più importante, ma come farlo nella maniera giusta?

Il primo passo è rivolgersi al ginecologo, che indicherà gli esami da fare in base alle condizioni della madre. Potrebbe consigliare anche il test dna fetale, un esame di screening prenatale non invasivo e del tutto sicuro. Sono disponibili anche test invasivi quali amniocentesi o villocentesi.

Il test del DNA fetale serve a valutare quante probabilità ci sono che il feto presenti anomalie cromosomiche e trisomie (sindrome di Down, di Edwards e di Patau). Più la gestante è adulta, infatti, più aumenta il tasso di incidenza di anomalie nel numero di cromosomi. Le donne più a rischio sono quelle che concepiscono dopo i 35 anni (1).

La trisomia 18 o sindrome di Edwards è provocata dalla presenza di un cromosoma 18 in più. È la più diffusa tra le anomalie cromosomiche, seconda solo alla sindrome di Down. Colpisce circa 1 neonato su 8.000 (2).

La prognosi della sindrome di Edwards è infausta. Solo in rari casi il bambino supera il primo anno di età: il più delle volte muore nelle prime settimane di vita; gran parte dei casi si concludono addirittura con un aborto spontaneo (3).

Chi soffre di trisomia 18 presenta i seguenti segni distintivi:

-bocca piccola
-dismorfia facciale
-palpebra ristretta
-padiglioni delle orecchie dismorfiche
-ritardo mentale grave
-anomalie cardiache(3)

Un test di screening prenatale aiuta a individuare la presenza o meno della sindrome di Edwards o di un’altra anomalia cromosomica. A seconda delle esigenze della mamma, esistono test prenatali con tasso di affidabilità e tempistiche diverse.

Il test del DNA fetale è disponibile dalla 10ª settimana di gestazione e si effettua a partire da un semplice campione di sangue materno. I medici isolano i frammenti di DNA fetale che vi sono presenti e li analizzano per rilevare l’eventuale presenza di trisomie, anomalie cromosomiche, microdelezioni. Si calcola che abbia un’affidabilità del 99,9%.

Tra la 11° e la 13° settimana è disponibile anche il Bi Test, da effettuare insieme all’esame ecografico chiamato “translucenza nucale”, con un’affidabilità dell’85% circa. Tra la 15° e la 17ª settimana è effettuabile il Tri Test, che è affidabile al 60% circa. Nel caso in cui emergesse una possibile anomalia cromosomica, sarà necessario procedere con un test di screening prenatale invasivo come amniocentesi e villocentesi.

Il ginecologo saprà consigliare il test di screening prenatale più adatto a ogni futura mamma.

Per sapere di più sul test non invasivo del DNA fetale, è possibile visitare il sito www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016

2) Ecografia in ostetricia e ginecologia di Peter Callen; 2009

3) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut.