Dopo otto anni di attesa, il Ministero della Salute ha presentato il nuovo aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), il pilastro del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) che definisce le prestazioni garantite gratuitamente o con compartecipazione ai cittadini. Contenuto in due Decreti del Presidente del Consiglio (DPCM), il provvedimento introduce decine di novità, correggendo errori del passato e ampliando l’offerta pubblica con interventi sia a impatto economico (149,5 milioni di euro l’anno) sia a “costo zero”, ma dal forte valore clinico.  

Uno dei punti cardine riguarda la lotta ai tumori ereditari della mammella e dell’ovaio. Per le donne portatrici delle varianti patogene dei geni BRCA1 e BRCA2, viene istituito un programma strutturato in due fasi: identificazione delle mutazioni nelle pazienti già colpite da tumore e screening regolare per le familiari sane positive al test. Visite senologiche, mammografie, risonanze magnetiche e consulenze specialistiche entrano così nei LEA, con un target di oltre 10mila donne l’anno. L’obiettivo è anticipare le diagnosi, ridurre la mortalità e potenziare il counselling genetico, integrando una medicina sempre più personalizzata nel SSN. Il costo stimato è di 11 milioni di euro annui.  

Il decreto potenzia lo Screening Neonatale Esteso (SNE), includendo 8 patologie metaboliche e rare, tra cui immunodeficienze gravi (SCID), mucopolisaccaridosi di tipo I, adrenoleucodistrofia legata all’X e malattie di Fabry e Gaucher. Si tratta di condizioni rare ma gravi, per cui una diagnosi precoce può cambiare radicalmente la prognosi. Oltre 390mila neonati all’anno beneficeranno gratuitamente del test, con un costo complessivo di quasi 15 milioni di euro.  

Tra le novità “iso-risorse” spicca l’inserimento definitivo nei LEA dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), già avviato sperimentalmente nel 2019. Grazie a valutazioni HTA (Health Technology Assessment), l’iniziativa viene integrata nel sistema senza oneri aggiuntivi, dimostrando come l’innovazione tecnologica possa essere sostenibile.  

Il decreto introduce prestazioni ambulatoriali all’avanguardia:  

  • NIPT (test prenatale non invasivo) per trisomie 13, 18 e 21, rivolto a 90mila donne l’anno;  
  • Fibroscan epatico, alternativa non invasiva alla biopsia per epatopatie croniche;  
  • Test genetico CYP2C9 per personalizzare le terapie nella sclerosi multipla;  
  • Dispositivi protesici per non vedenti e un presidio intraorale per la sindrome di Lesch-Nyhan.  

Non mancano interventi in ambito psichiatrico, con terapie psicoeducazionali individuali e di gruppo per anoressia, bulimia e disturbi alimentari misti.  

Ampliato l’elenco delle patologie croniche e invalidanti che danno diritto all’esenzione:  

  • Sindrome Fibromialgica (forme gravi con FIQR >82);  
  • Idrosadenite Suppurativa (stadio III di Hurley);  
  • Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari.  

Aggiornate anche le prestazioni per patologie già esenti (asma grave, psicosi, epatite cronica), con follow-up più accurati e terapie mirate.  

Il testo razionalizza i codici delle prestazioni ambulatoriali, eliminando esami obsoleti, sovrapposizioni e prescrizioni inappropriate. Introducendo note di sicurezza e “ambulatorialità protetta”, il decreto promuove un modello sanitario basato sul valore (value-based healthcare), dove efficienza ed efficacia vanno di pari passo.  

Con oltre 149 milioni di euro di investimenti e una visione orientata alla medicina personalizzata, l’aggiornamento dei LEA segna un passo avanti per il SSN. Dallo screening neonatale alla lotta ai tumori ereditari, il focus è prevenzione, innovazione e equità, confermando la sanità pubblica come motore di progresso sociale.