Il piccolo Simone avrà accesso alle cure di cui ha bisogno. La notizia l'ha data il premier Giorgia Meloni, raccontando della famiglia del bambino affetto da deficit di AADC (deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici), una rara malattia neurometabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni bialleliche nel gene DDC.  «Ho letto la lettera del papà del piccolo Simone, affetto da deficit di AADC, una malattia genetica rara, e oggi sono felicissima di annunciare che avrà pieno accesso alle cure di cui ha bisogno. Un abbraccio alla mamma e al papà. Auguro il meglio a questa famiglia forte e determinata», ha scritto sui social, riferendosi alla storia di un bimbo siciliano di 3 anni, i cui genitori a marzo le hanno scritto una lettera per chiedere aiuto.  «Mio figlio - scriveva il padre, Sebastiano, nel suo appello - non parla e non cammina, e questi sono solo alcuni dei sintomi che gli causa la malattia da cui è affetto dalla nascita. In tutta Italia ci sono solamente 16 casi di questa malattia e Simone è l'unico che ha tutti i requisiti per ricevere la terapia genica, che può essere eseguita al Policlinico Umberto I di Roma, unico centro autorizzato in Italia». Si tratta di una terapia con una lunga sperimentazione alle spalle, approvata dall'Ema. E il genitore chiedeva aiuto per non «essere vittime della burocrazia italiana, che toglie il futuro a nostro figlio, non possiamo più aspettare che si mettano d'accordo per far sì che Aifa dia il via libera alla somministrazione del farmaco».

“Sfortunatamente per me – scrive il padre nel post – è arrivato il momento di condividere con tutti voi la storia di mio figlio, ho cercato di non renderla mai pubblica, ma solo all'interno del mio ristretto cerchio di amici e parenti, anche perché non amo tantissimo condividere questioni non proprio piacevoli e strettamente personali e familiari.

Ma il vivere in Italia mi ha costretto a prendere questa decisione perché stufo di attendere la lentezza della burocrazia del nostro Paese, e siccome non fa altro che allungare le date, io, mia moglie, e in primis mio figlio, non possiamo più permetterci di perdere tempo.

Simone soffre di una rarissima patologia, non vi elenco le varie complicanze ma sappiate solo che sono due anni pieni che facciamo spola tra Pisa, Genova, e ultimamente anche Roma. In questo momento vi sto scrivendo da una stanza d’albergo a Genova per l’ennesimo ricovero al Gaslini e la settimana scorsa era ricoverato a Pisa. Praticamente, ha subito più ricoveri lui che la maggior parte di noi messi insieme. Io e mia moglie abbiamo deciso di condividere e rendere pubblica questa storia solo per cercare di farla arrivare a chi ha il potere di decidere sulla sua salute: lui è in attesa di essere il primo bambino italiano ad eseguire la terapia genica che gli permetterà di poter avere una vita quantomeno dignitosa. Sono 2 anni che attendiamo che AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) dia il via libera per somministrare il farmaco a Simone ma ancora tutto tace, che sia per motivi di budget o altro non ci è dato saperlo. Vi chiedo solo di condividere il più possibile l’articolo che troverete alla fine del mio post e come si dice in gergo social far sì che diventi virale per farlo arrivare ai vertici di chi decide il futuro altrui”. AADC è una malattia genetica rara che colpisce il cervello, interferendo nelle comunicazioni fra le cellule del sistema nervoso. Una mutazione, di fatto, che provoca una diminuzione dei neurotrasmettitori presenti nell'organismo. La patologia è riconoscibile da alcuni sintomi indicativi, che si presentano molto presto, già a 10 settimane dalla nascita: scarso tono muscolare, ritardato sviluppo del controllo della testa, del gattonamento e della parola, disturbi del movimento del corpo, movimenti oculari involontari, ipersalivazione, palpebre cadenti, disturbi del sonno e alterazioni comportamentali. Al momento, purtroppo, non esiste una terapia risolutiva. Ci sono però delle cure sperimentali, proprio come quella a cui ha diritto il piccolo Simone. E di cui ora, grazie all'intervento della premier Meloni il piccolo potrà avere finalmente accesso