Una donna in dolce attesa deve prendersi cura di sé e del bambino che porta in grembo. È consigliabile dunque seguire alcuni accorgimenti ed effettuare dei test di screening prenatale utili per rilevare la presenza di possibili anomalie nel feto. Gli esami di screening prenatale non invasivi, come ad esempio il test DNA fetale, possono essere svolti in diversi momenti nel corso della gravidanza.
Il test del DNA fetale è un esame prenatale non invasivo che può essere svolto già dalla 10ᵃ settimana di gravidanza. Ha un’affidabilità del 99,9%¹ e consiste nel semplice prelievo di un campione di sangue della mamma che viene poi analizzato per rilevare la presenza di anomalie cromosomiche come le Trisomie 21, 18 e 13. Apparecchi all’avanguardia infatti rilevano i frammenti di DNA fetale che si trovano nel sangue materno.
Il Bi test invece è un esame non invasivo a cui la gestante può sottoporsi dalla 11ᵃ alla 14ᵃ settimana di gestazione. Consiste nel prelievo di un campione del sangue materno che viene effettuato per analizzare il dosaggio delle proteine Free Beta-HCG e PAPP-A, i cui valori possono indicare la presenza di anomalie, se questi sono alterati. Il Bi test viene effettuato insieme alla translucenza nucale, cioè un’ecografia che esegue delle misurazioni sul feto. Nel momento in cui queste misurazioni dovessero essere al di fuori dei parametri standard diventa necessario approfondire ulteriormente con esami diagnostici invasivi. L’affidabilità del Bi test è dell’85%, un valore che fornisce una probabilità di rischio di anomalie fetali, come la Sindrome di Down².
Dalla 15ᵃ alla 18ᵃ settimana di gravidanza è possibile svolgere il Tri Test, un esame dove al prelievo del sangue della gestante viene affiancato un esame ecografico. Dal prelievo si analizzano i valori dell’estriolo non coniugato, della gonadotropina corionica e dell’alfafetoproteina (AFP) e con i risultati dell’ecografia si ha un quadro completo sulla presenza di anomalie come la Sindrome di Down o la spina bifida. Una variante del Tri Test è il Quadri Test che aggiunge all’analisi del sangue anche la misurazione dell’ormone inibina A. L’affidabilità di questi test è del 70% circa.
Questi esami di screening prenatale sono consigliati alle donne che aspettano un bebè, ma ancora di più a future mamme che presentano fattori di rischio come un’età superiore ai 35 anni o anomalie genetiche in famiglia.
È consigliabile rivolgersi al proprio medico di fiducia per ricevere tutte le informazioni sugli esami da svolgere.
Per saperne di più sui test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it
Articolo a cura dell'ufficio stampa Sorgente Genetica
Fonti
- Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
- Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
