I tumori maligni figurano al secondo posto nella classifica delle principali cause di decesso al mondo, essendo responsabili di 8.8 milioni di decessi nel 2015. Circa una persona su sei muore a causa di un tumore [1].

Nonostante le nostre conoscenze su come i tumori si originano e sviluppano, sono ancora molte le informazioni mancanti per poter sconfiggere il cancro. Per tumori frequenti come il cancro al seno, al polmone o al colon, sono noti i principali fattori di rischio e predisponenti che portano al loro sviluppo. 

Fattori che comportano un rischio tumorale sono, ad esempio, uno stile di vita sregolato, poca attività sportiva, dieta sbilanciata e, primo fra tutti, il fumo di sigaretta o l’esposizione a sostanze cancerogene. È stato dimostrato che adottare uno stile di vita sano potrebbe evitare circa 1 caso di tumore su 3[2]. Sfortunatamente però, spesso questo non basta. I fattori predisponenti ad un tumore sono rappresentati da caratteristiche dell’individuo che possono aumentare la probabilità di sviluppare un determinato tumore, come ad esempio, possedere una predisposizione genetica. 

Medici e scienziati hanno compiuto grandi passi avanti nell’identificazione di geni che, se mutati aumentano la probabilità di sviluppare un tumore.

 

Ma come un gene può portare all’insorgenza di un tumore?

Un cancro prende origine in seguito a mutazioni di geni critici che regolano la proliferazione delle cellule. Quando questi geni sono mutati, le cellule si dividono in maniera sregolata e incontrollata l’una sull’altra fino a formare i tumori. Quando le cellule cancerose si allontanano dal tessuto di origine e invadono quelli circostanti, metastatizzando e compromettendo la funzione fisiologica dell’organo, si parla di tumore maligno[3].

Alcune mutazioni genetiche che predispongono ad un tumore sono ereditabili. Tra queste troviamo le mutazioni al gene APC (predisponente al tumore al colon), al gene Rb (per il retinoblastoma) e ai geni BRCA 1 e 2 (predisponenti al tumore al seno e all’ovaio).

Le persone con una malattia oncologica ereditaria, dovuta alla presenza di questo tipo di mutazioni, sono a rischio di sviluppare tumori in età giovanile, spesso multipli e in diversi distretti corporei[4].

BRCA1 e BRCA2 (Breast Related Cancer Antigens) sono geni che intervengono nel controllo del ciclo cellulare. Mutazioni su questi geni si tramandano per via ereditaria e aumentano dell’87% il rischio di sviluppare un tumore al seno e del 40% per quello alle ovaie[5].

Esistono test genetici per determinare la presenza di mutazioni sui geni BRCA o per conoscere la propria predisposizione. Sulla base del risultato ottenuto, lo specialista aiuterà la paziente nel valutare il piano preventivo e terapeutico più adatto.

Test genetici come il Test Sorgente BRCA permettono di rilevare, dopo un semplice prelievo di sangue, la presenza di mutazioni su tali geni. L’esame ha alta affidabilità ed è consigliato a tutte le donne con familiarità per il tumore al seno e all’ovaio, ma anche a coloro che semplicemente vogliono conoscere la propria predisposizione genetica.

Consulta uno specialista per valutare i diversi fattori di rischio e programmare uno screening di prevenzione tumorale.

 

A cura di: Ufficio stampa Sorgente Genetica

 

FONTI:
World Health Organization WHO website - who.int
Sito AIRC – airc.it
Le basi genetiche del cancro
Sito SIGN – signgenetics.eu
Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18;(Supplement 6):vi93-vi98