A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Con "mastectomia" si intende l'asportazione di un seno, o parte di esso, spesso necessaria durante il trattamento del tumore al seno. Fatta su donne con alterazioni ai geni BRCA1 e BRCA2, si definisce "preventiva".

Quest'ultima si esegue perché le portatrici di alterazioni ai geni sono più a rischio di ammalarsi di una forma precoce di cancro alla mammella [1]. La presenza di mutazioni è associata a un rischio di sviluppo del cancro mammario pari al 50%-80%, mentre nelle donne senza mutazioni il rischio è del 12-13% [1].I geni BRCA mutati sono correlati a un rischio di sviluppo di un tumore più alto (pelle, seno, prostata) [1]. L'Orphanet [2] (banca dati malattie genetiche rare), conta che da 1 a 5 donne su 10.000 sono portatrici di mutazioni ai geni BRCA.

È triplicato negli USA il numero di donne che si sono sottoposte volontariamente alla mastectomia preventiva, negli ultimi 10 anni, e l'organismo pubblico National Comprehensive Cancer Network, che elabora linee guida, ha evidenziato l'importanza di una scelta informata, poiché si tratta di un intervento molto impegnativo per la paziente [1].

La donna che sceglie di ricorrere alla mastectomia preventiva, deve consultare vari esperti del settore, che dovranno studiare dettagliatamente la sua particolare condizione [1].

Screening regolare (mammografie, ecografie), farmaci antiestrogeni, asportazione delle ovaie (da valutare insieme allo specialista), modifica delle abitudini di vita quotidiane: sono alternative alla mastectomia preventiva. Combinati fra loro, questi fattori costituiscono una valida tattica preventiva contro il cancro al seno [1].

La mastectomia preventiva abbassa al 5% le probabilità che insorga un cancro mammario nella paziente [1].

La mastectomia preventiva "contro-laterale" è scelta da molte donne[3] e consiste nell'asportazione del seno sano dopo che nell'altro si è sviluppato di un tumore.

Dopo una mastectomia è possibile, ma non in tutti i casi, ricostruire il seno. Ci sono delle protesi provvisorie o definitive, oppure si usano parti muscolari o cutanee della paziente stessa [4]. Si possono verificare conseguenze collaterali come: rigetto protesi, rilassamento della parete addominale anteriore se si è ricorsi all'uso di parti muscolari [4].

Il test SorgenteBRCA è un test genetico ideato per individuare le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2: viene esaminato il DNA presente nel campione ematico della paziente ed è consigliato alle donne che hanno familiarità con neoplasie al seno oppure alle ovaie, ma anche a coloro che vogliono conoscere la propria predisposizione a queste mutazioni genetiche.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it 

Fonti:

1. Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro - www.airc.it

2. Orphanet

3. Fondazione Umberto Veronesi – www.fondazioneveronesi.it

4. La ricostruzione mammaria – IEO Booklet 30 – www.ieo.it