Le coppie che stanno pianificando di avere un figlio, possono sapere se sono portatori di malattie genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X, trasmissibili al figlio per via ereditaria attraverso un test genetico preconcepimento. Tale tipologia di test è consigliata a tutte le coppie a rischio di trasmettere una malattia generica o in generale a tutti coloro che vogliono avere più informazioni sul proprio background genetico.

Una delle malattie ereditabili più conosciuta è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA - Spinal Muscular Atrophy), patologia neuromuscolare che porta alla perdita progressiva dei motoneuroni del midollo spinale, ovvero neuroni localizzati nel midollo spinale che trasmettono il comando nervoso di movimento ai muscoli[1].

La SMA è una malattia autosomica recessiva che si manifesta quando due copie mutate dello stesso gene vengono ereditate: in questo caso i genitori presentano il 25% di probabilità di trasmettere la malattia genetica ai figli. La causa dell’atrofia muscolare spinale è legata all’alterazione di una delle due copie, ovvero SMN1 - telomerica - e SMN2 - centromerica. La mutazione porta alla produzione di livelli insufficienti della proteina SMN, indispensabile per la sopravvivenza dei motoneuroni[2]. 

Esistono quattro forme differenti di SMA che hanno gravità diverse. La forma più severa causa la morte nei primi due anni di vita del paziente. L’inizio della manifestazione della malattia e l’età del decesso permettono di distinguere i diversi tipi di SMA [2,3].

- SMA I o Malattia di Werdnig-Hoffmann: è la forma più grave di atrofia muscolare spinale. I pazienti che ne sono affetti producono pochissima proteina SMN. Questa forma di malattia si manifesta poco dopo la nascita e compromette inevitabilmente lo sviluppo delle capacità motorie, la respirazione, la deglutizione[4];

- SMA II (o SMA Intermedia) e SMA III (o SMA lieve o Malattia di Kugelberg-Welander): SMN2 è presente in quantità maggiore. I pazienti vanno incontro a manifestazioni della malattia meno gravi rispetto alla prima tipologia in quanto è prodotta più proteina. La SMA II si manifesta tra i 7 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA III si manifesta dopo il primo anno di vita fino all’adolescenza[4];

- SMA IV (o Forma Adulta) è in assoluto la forma meno grave di atrofia muscolare spinale e si presenta solitamente in età adulta[4].

La diagnosi dell’atrofia muscolare spinale si basa sull’analisi della storia e sull’esame clinico del paziente e può essere confermata da test genetici. Per ottenere una diagnosi si possono effettuare esami quali la biopsia muscolare oppure l’elettromiografia[4].

Inoltre, una coppia che desidera sapere se è portatrice sana di questa o di altre malattie genetiche trasmissibile per via ereditaria, può effettuare l’innovativo test genetico preconcepimento IGEA.

Si tratta di un esame grazie al quale è possibile individuare il rischio riproduttivo di una coppia nel concepire un figlio affetto da una patologia, determinando la presenza di mutazioni genetiche nel DNA di entrambi i genitori.

Il test viene effettuato con un semplice prelievo ematico o ed è consigliato anche a coloro che non hanno alle spalle una storia familiare legata a patologie genetiche e che vogliono conoscere il proprio background genetico. 

Per approfondimenti, si suggerisce di consultare uno specialista in medicina della riproduzione o genetica medica.


A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

 

 

Fonti:

1. Terapie delle malattie neurologiche - di A. Sghirlanzoni; 2010; p. 352

2. Neurologia pediatrica - di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri; 2015; p. 444

3. L’Atrofia Muscolare Spinale a cura di Dott. Daniele Bottai dell’Università degli Studi di Milano – ASAMSI (Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili)

4. Osservatorio Malattie Rare – osservatoriomalattierare.it