Integrazione del DNA nell'avatar

Le rivoluzioni legate alla ricerca sui temi VRO e Web3 ci riservano sempre delle particolari novità entusiasmanti, per questo ed in questo ci ha abituato Massimiliano Nicolini, direttore del dipartimento di ricerca e sviluppo di Olimaint, membro del board scientifico del Metaverse Standard Forum, esperto anche selezionato dal Senato per affrontare le modalità di come si possa sposare questa rivoluzionaria tecnologia, o metodologia sistemica come lui lo definisce, con la vita di tutti i giorni.

In questi giorni, ed in particolar modo il sei di ottobre alla Stazione Lepolda, in occasione del Forum della Sanità, come invitato e relatore, ci presenterà una grande innovazione, ovvero l’integrazione della classificazione del genoma all’interno del protocollo HBA (Human Biometric Avatar). 


Cosa significa questa nuova sistemica del metodo operativo VRO XPL e lo chiediamo proprio a Nicolini ? 

“Le persone saranno identificate talmente con esattezza a tal punto che ogni singolo modello attuale di accesso nel web2, sarà superato dalla struttura stessa di Block Chain interne e dei algoritmi non deterministici ad output variabiale che rendono l’HBA il protocollo per eccellenza, unico nel globo e marcato con le informazioni più identificative dell’individuo incastonate nel genoma. Saremo l’autenticazione di noi stessi, utile per firmare documenti, evitare che venga rubata l’identità, autorizzare pagamenti, effettuare spedizioni, insomma, saremo l’account di noi stessi però accettato a livello globale da tutto il mondo web2 e web3. “

La prima mappatura del genoma umano risale al 2001 e lascia delle lacune corrispondenti a circa l’8% del genoma.  L’attuale genoma di riferimento è stato rilasciato dal Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium, che si è unito ai ricercatori di diverse istituzioni accademiche e al National Institutes of Health (NIH) negli Stati Uniti. In questa versione si sono colmate le lacune della precedente e quindi risulta possibile, ad oggi, leggere il DNA umano integralmente.


Che cos’è il genoma

Il genoma è il patrimonio genetico che compone non solo l’essere umano, ma ogni organismo vivente. Le informazioni genetiche risiedono nella sequenza di DNA. Questa presenta una disposizione lineare di nucleotidi o basi ed è l’insieme dei geni presenti nei cromosomi delle cellule dell’organismo. I geni sono l’unità funzionale del genoma, sono una sequenza di DNA che codifica una specifica proteina. Il genoma di una persona contiene tutto il suo materiale genetico trasportato dal DNA situato sulle 23 coppie di cromosomi ereditati dai suoi genitori biologici, quindi è diverso per ogni individuo.

Ventuno anni fa, due versioni iniziali di una sequenza genomica umana sono state pubblicate da Celera Genomics e dal Progetto Genoma Umano. Tuttavia, le tecnologie di sequenziamento non erano ancora in grado di decodificare le lunghe sequenze che compongono il DNA. Per questa ragione non potevano leggere più di 1000 basi per volta (il nostro DNA ne ha circa 3 miliardi). Per questo le due versioni iniziali erano incomplete e piene di errori e milioni di basi sono rimaste sconosciute.

Come detto in precedenza risultava mappato circa il 92%. Il resto delle sequenze, l’8% mancante, era di natura complessa e richiedeva una tecnologia che all’epoca non era disponibile, pertanto risultava illeggibile.


Oggi gli scienziati hanno mappato tutto il genoma umano

Lo sforzo che ha portato a questo nuovo gruppo di riferimento del genoma umano chiamato T2T-CHM13, è stato recentemente pubblicato su Science insieme a 5 articoli complementari che iniziano a esplorare le implicazioni biologiche dei nuovi dati. Questi progetti includono la costruzione di una mappa completa dell’epigenoma, nonché l’utilizzo di T2T-CHM13 per studiare la variabilità genetica che potrebbe essere rilevante per le malattie e la loro epidemiologia.

Dagli studi attuali è emerso che la porzione di genoma che era illeggibile nel 2001 conteneva sequenze di DNA altamente ripetitive che risultano essere quelle che sono tipicamente più variabili e mutevoli. Gli scienziati si aspettano quindi che i nuovi dati di sequenza contribuiscano a far progredire la nostra comprensione dell’evoluzione e più nel dettaglio della specie umana, incluso lo sviluppo di funzioni cognitive superiori.

La versione completa della mappa è costituita da 3.055 miliardi di coppie di basi e 19.969 geni che codificano le proteine. Di questi geni, i ricercatori ne hanno individuati circa 2.000 nuovi. La maggior parte è disattivata, ma 115 potrebbero essere ancora attivi. Gli scienziati hanno inoltre identificato circa 2 milioni di varianti genetiche supplementari, 622 delle quali erano presenti in geni clinicamente rilevanti.


Prospettive future

Questo risultato ottenuto sul genoma umano può ora servire come modello per il sequenziamento dei genomi di persone diverse a livello globale, un obiettivo che i ricercatori stanno perseguendo.

I campioni utilizzati per stabilire il nuovo genoma umano di riferimento sono stati derivati da una talpa (o mola) idatiforme completa, un tipo di gravidanza non vitale che contiene due serie identiche di cromosomi del padre, tra cui un cromosoma X ma nessun cromosoma Y. I ricercatori del team Human Pangenome prevedono di sequenziare un totale di 350 ulteriori genomi da persone di diverse altezze, che si aggiungeranno alle sequenze di riferimento disponibili. Sono necessari ulteriori lavori per completare la sequenza completa del cromosoma Y, che non era contenuta nelle cellule utilizzate per questo studio.


Prospettive future con genoma integrato in HBA

Nessuno potrà mai avere i nostri dati se non solo ed unicamente noi stessi confermandoli con la sola nostra stessa esistenza.