Le caratteristiche della Sindrome di Down

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La dolce attesa è un periodo della vita di una donna molto delicato. Le gestanti si preparano ad accogliere il bambino che portano in grembo, e per questo devono mantenere sempre sotto controllo la loro salute e quella del feto. Per farlo è importante effettuare esami di diagnosi prenatale non invasiva, in modo da individuare eventuali anomalie cromosomiche.

La Sindrome di Down, di Edwards e di Patau sono anomalie cromosomiche nel numero di cromosomi (un cromosoma in più) e colpiscono in modo particolare i bambini che hanno una mamma in età avanzata, cioè con più di 35 anni(1).

L’anomalia più diffusa è la Sindrome di Down, chiamata anche Trisomia 21 in quanto presenta un cromosoma 21 in più. Questo nome deriva dal medico inglese John Langdon Down, che la identificò per la prima volta nel 1866. Si tratta di una patologia che, in Italia, colpisce 1 bambino su 1.200(2).

La Trisomia 21 si distingue in tre tipi diversi:

• Trisomia libera: in tutte le cellule sono presenti tre cromosomi 21. La persona affetta da questa sindrome, quindi, presenta 47 cromosomi a fronte di 463. Si tratta della trisomia più frequente e riguarda il 95% dei casi;
• Trisomia da traslocazione: riguarda il 4% dei casi, e si verifica quando una parte del cromosoma 21 si fonde con un altro cromosoma. Un genitore, quindi, ha una maggiore possibilità di avere un figlio con la Sindrome di Down(3);
• Trisomia a mosaico (mosaicismo): si verifica molto raramente, cioè nell’1% dei casi, e si verifica quando il soggetto presenta cellule normali con 46 cromosomi e cellule con 47 cromosomi. È causata da un soprannumero che interessa il cromosoma 213.

La Trisomia 21 si manifesta con ritardo mentale a livello sociale e comportamentale(4).

Ogni donna incinta ha la possibilità di scegliere quale test di screening prenatale effettuare per tenere sotto controllo la propria salute e quella del bambino. Per scegliere l’esame giusto le future mamme possono basarsi sul periodo gestazionale e sul tasso di affidabilità

Il test del DNA fetale è un esame non invasivo che può essere effettuato a partire dalla 10° settimana di gravidanza e consiste in un semplice prelievo di sangue materno in cui viene analizzato il DNA fetale. Si tratta di un test capace di rilevare le trisomie principali, come la Sindrome di Down, di Edwards e di Patau, altre anomalie cromosomiche e le principali microdelezioni. Ha un tasso di affidabilità del 99,9%.

Il Bi test è un esame che può essere effettuato tra l’11° e la 13° settimana di gravidanza, insieme alla translucenza nucale, ovvero un esame ecografico. Il tasso di affidabilità è dell’85% circa(5).

Il Tri test è un esame che può essere effettuato tra la 15° e la 17° settimana di gravidanza, con un tasso di affidabilità del 60%.

Il ginecologo di fiducia saprà dare ad ogni donna tutte le informazioni utili per decidere quale test di screening prenatale effettuare.

Fonti:
1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2) Associazione Trisomia 21 Onlus
3) Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag.15
4) Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. Passafiume; 2004
5) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut