Che cosa sono le anomalie cromosomiche? Quali sono i rischi per il feto?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Durante i nove mesi di gestazione la futura mamma deve prendersi cura di sé e del proprio bimbo, adottando uno stile di vita sano ed equilibrato, e sottoponendosi regolarmente a visite mediche. Importanti sono anche i test prenatali, che possono essere invasivi, come l'amniocentesi o la villocentesi, e non invasivi, come il test del DNA fetale.

I test di screening prenatale non invasivi determinano il tasso di probabilità di anomalie fetali come le sindromi di Down, Edwards, Patau, o difetti del tubo neurale. Alterazioni nel numero dei cromosomi possono far insorgere difetti congeniti(1) e tali anomalie sono più frequenti nelle gestanti che hanno un'età superiore ai 35 anni(1).

Delezioni e microdelezioni sono alterazioni della struttura cromosomica. In queste anomalie una parte di lunghezza variabile di un cromosoma è assente(2). Delezioni importanti ossia maggiori di 5 Mb sono responsabili delle Sindrome di Wolf-Hirschhorn e di Cri du chat, che comportano malformazioni e un grave ritardo mentale(2).

Le microdelezioni (ossia delezioni minori di 5 Mb) provocano le sindromi di Di George, Angelman e Prader-Willi. Comportano un ritardo mentale di media gravità, malformazioni facciali e difetti congeniti(2).

Considerando fattori quali il tasso di affidabilità e l'anticipo con cui si vogliono conoscere le condizioni del bimbo, la gestante può scegliere fra diversi test di screening prenatale non invasivi. Il Bi test in associazione alla translucenza nucale ha un tasso di affidabilità dell'85%(3) e si può fare tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza. Il Tri test, il cui tasso di affidabilità è del 60% circa, si può svolgere tra la quindicesima e la diciassettesima settimana.

Il test del DNA fetale è un esame di screening non invasivo cui la gestante può sottoporsi già dalla decima settimana di gestazione. Si preleva un campione ematico materno per analizzare i frammenti di DNA del feto in circolo per tutta la durata della gravidanza. Il tasso di attendibilità è del 99,9% nella rilevazione delle maggiori trisomie (sindromi di Down, Edwards, Patau), delle alterazioni cromosomiche, e delle più diffuse microdelezioni.

Occorrerà eseguire un test diagnostico invasivo nel caso in cui l'esame di screening dovesse far emergere un'anomalia.

Articolo suggerito da: www.testprenataleaurora.it

Fonti: 

1.Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016

2.Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92

3.Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut