Difetti del tubo neurale: quali sono i principali?
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Dopo aver scoperto di essere incinta, quali accorgimenti bisogna seguire? In primo luogo, è fondamentale consultare un ginecologo di fiducia. Sarà lui a indicare quali esami svolgere, tra cui test di screening prenatale come il test del DNA fetale. Questo tipo di esame consente di rilevare eventuali anomalie cromosomiche e trisomie, come quelle alla base della formazione della sindrome di Down, della sindrome di Patau e della sindrome di Edwards.
Compito del ginecologo è anche consigliare quali integratori vitaminici assumere durante la gestazione. L’acido folico rientra tra questi ed è tra i più diffusi, avendo un ruolo essenziale nella prevenzione dei difetti del tubo neurale.
Cos’è il tubo neurale? Si tratta di una struttura neurologica embrionale che si sviluppa nei primi 30 giorni dell’embrione. È a partire dal tubo neurale che si formano colonna vertebrale, midollo spinale, cranio e cervello. Le prime settimane di gestazione sono quindi essenziali per il corretto sviluppo neurologico del bambino. Nei casi in cui il tubo neurale non dovesse chiudersi o se la chiusura avvenisse nella maniera sbagliata, si manifestano i cosiddetti difetti di chiusura del tubo neurale (DTN).
I difetti di chiusura possono avere cause genetiche, dipendenti da una particolare predisposizione genetica e legate anche all’etnia di appartenenza[1]. Anche l’utilizzo di farmaci per l’epilessia o malattie come ipertermia e anemia aumentano le probabilità di problemi al tubo neurale[2]. Tra le cause sporadiche ci sono invece l’esposizione a sostanze tossiche, l’obesità, il diabete gestazionale e la carenza di acido folico. Quest’ultimo è il fattore di rischio su cui è più facile agire.
I difetti del tubo neurale si dividono in due tipologie principali:
- difetti aperti. Il tubo neurale non si chiude come dovrebbe. I principali sono: craniorachischisi totale, anencefalia, mieloschisi e mielomenigocele.
- Difetti chiusi. Il tubo neurale non si chiude come dovrebbe e si verificano dei difetti nella canalizzazione. Di solito si formano dal 30° giorno in poi e comprendono: mielocistocele, meningocele, assenza di vertebre lombari e spina bifida occulta[3].
La craniorachischisi totale è uno dei difetti di chiusura del tubo neurale più rari e infausti. Il tubo neurale è del tutto aperto, quindi cervello e midollo rimangono esposti all’esterno. Purtroppo non c’è alcuna possibilità di sopravvivenza in questi casi[3,4].
Un altro difetto aperto sempre letale è l’anencefalia, che colpisce il sistema nervoso centrale. Nell’anencefalia la parte anteriore del tubo neurale non si chiude, quindi mancano sia la volta cranica sia gli emisferi cerebrali. È diagnosticabile nel primo trimestre con un’ecografia ed è incompatibile con la vita postnatale[5].
Anche l’encefalocele interessa la chiusura del cranio. Si tratta di un difetto tardivo, che si manifesta tra il 30° e il 60° giorno. In questi casi il feto è privo della parte posteriore della teca cranica (a volte anche di quella parietale e frontale). Ciò porta a una protrusione di meningi e parte del cervello, spesso non del tutto integra. Il tutto è ricoperto dalla cute[3].
In caso di mancata chiusura della parte posteriore del tubo neurale, si può verificare la mieloschisi. Le vertebre toraciche sono prive degli archi posteriori lasciando esposto il midollo spinale. Per questo motivo, il midollo si degenera più facilmente e risulta con cordoni nervosi molto visibili[3].
Il difetto del tubo neurale più conosciuto è la spina bifida. Ne esistono due tipi, uno più grave e uno meno grave.
La spina bifida cistica interessa la parte posteriore del tubo neurale. Chi ne soffre è privo degli archi posteriori delle vertebre toraciche e lombo-sacrali. Ciò provoca una fuoriuscita di meningi e liquido cefalorachidiano, che formano una massa cistica. A volte, la massa contiene radici spinali e midollo spinale. A seconda dei casi, la massa cistica è coperta dalle sole meningi o dalla cute. All’interno della patologia ci sono anche meningocele e mielomeningocele[3].
La spina bifida occulta è più frequente e meno grave della cistica. Colpisce solo le ossa, per cui nervi e midollo spinale rimangono intatti. Per diagnosticarla basta una radiografia alla colonna vertebrale[6].
Negli ultimi anni stiamo assistendo a un netto calo dei casi di difetti del tubo neurale. Il merito è della prevenzione. Sempre più donne assumono acido folico sia prima del concepimento sia durante la gravidanza, il che riduce il rischio di malformazioni.
Il primo modo per assumere acido folico è consumare verdure fresche, legumi e agrumi. Per raggiungere la dose consigliata di 0.4 mg al giorno, però, potrebbero servire anche degli integratori alimentari. Qualora ci fossero già state gravidanze con difetti del tubo neurale, la dose consigliata è di 4 mg al giorno. Sempre dietro indicazioni mediche[7].
Durante la gravidanza è importante tenere sotto controllo la propria salute e quella del bambino. Ecco perché è fondamentale sottoporsi a controlli medici di routine e seguire il percorso di screening prenatale consigliato dal proprio medico. Il percorso può comprendere esami come il BiTest o il test del DNA fetale, che ha un’affidabilità del 99.9% nel rilevare trisomie e microdelezioni.
Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale Aurora: www.testprenataleaurora.it
FONTI
1. Prevenzione primaria – Focus sui difetti del tubo neurale – Dott.ssa Silvana Mariani – Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma
3. Al confine tra la vita e la morte: il caso-limite dei bambini anencefalici – M. Caporale (P. 24)
4. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali – Bruce R. Korf (P.227)
5. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A. L. Borrelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto (P. 98)
6. A Parent’s Guide to Spina Bifida – B. A. Bloom, Edward L. Seljeskog (P.4)
7. Prevenzione dei difetti del tubo neurale – Aspic Onlus