A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 Durante una gravidanza è bene che la gestante si sottoponga a controlli periodici presso il proprio ginecologo e occorrerà che essa valuti la possibilità di sottoporsi a test prenatali in grado di rilevare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica nel feto. Gli esami prenatali si dividono in test di screening non invasivi, come il test del DNA fetale, e in test di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi.

L’età della gestante determina un fattore di rischio per quanto riguarda l’incidenza di anomalie cromosomiche nel feto: infatti, il rischio che il feto ne sia affetto aumenta nelle donne con un’età maggiore ai 35 anni [1]. I test di screening prenatale sono abbastanza numerosi e possono essere effettuati in diversi periodi gestazionali. Tali test sono utili per individuare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche, numeriche o strutturali.

Le anomalie cromosomiche numeriche prevedono una variazione nel numero dei cromosomi. Le più frequenti sono le trisomie, caratterizzate da un cromosoma in più, come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau, ma esistono alcune anomalie che riguardano i cromosomi sessuali, come la Sindrome di Turner e la Sindrome di Klinefelter. 

La Sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che si presenta solo nei maschi, dovuta nel 90% dei casi dalla presenza in tutte le cellule di un cromosoma X in più. Nel restante 10% dei casi, il cromosoma X aggiuntivo non è presente in tutte le cellule ma solo in una porzione (fenomeno detto mosaicismo)[2]>.  Essendoci un cromosoma X in più, il numero totale di cromosomi nei pazienti affetti da tale sindrome sale a 47.

Questa sindrome è stata descritta nel 1942 dal Dottor H.F Klinefelter, da cui prende il nome. Oggi conta 1 nuovo caso ogni 500 – 1.000 neonati di sesso maschile[2]. La Sindrome di Klinefelter è un’anomalia genetica non ereditaria, e spesso i genitori del bambino affetto possono essere sani. Le cause della Sindrome di Klinefelter non sono ancora del tutto conosciute, ma probabilmente si ritrovano nei meccanismi che conducono alla formazione di un embrione XXY dovuto ad un errore che avviene al momento della meiosi, processo di divisione nucleare che interessa le cellule destinate alla formazione dei gameti[3]. 

I maschi affetti da Sindrome di Klinefelter con un cromosoma sessuale in più (47,XXY) presentano delle anomalie a livello dei testicoli che vengono chiamate disgenesie testicolari, oltre a dei caratteri sessuali poco sviluppati e dei caratteri somatici femminili. In generale, possono presentare le seguenti caratteristiche[2]:

- aumento altezza

- sterilità

- alterazione nelle proporzioni corporee

- ginecomastia (sviluppo eccessivo delle mammelle)

- disturbi del comportamento

- disturbi del linguaggio

- disabilità intellettiva

Durante la gravidanza, per individuare eventuali anomalie cromosomiche come la Sindrome di Klinefelter, è importante che la gestante si sottoponga a test prenatali. Il ginecologo può aiutare la futura mamma nella scelta dell’esame di screening prenatale più adatto, a seconda di quanto precocemente si voglia effettuare il test e del tasso di affidabilità di ogni esame. 

Già a partire dalla 10° settimana di gravidanza è possibile svolgere il test del DNA fetale, esame non invasivo che analizza i frammenti del DNA del feto circolanti nel sangue materno. Questo esame si svolge con un semplice prelievo di sangue e ha un tasso di affidabilità del 99,9% nella rilevazione delle principali anomalie genetiche e delle microdelezioni. 

Tra l’11esima e la 13esima settimana di gravidanza si può effettuare il test di screening Bi-Test in combinazione con l’esame ecografico di translucenza nucale. L’affidabilità è dell’85% nell’individuazione delle principali anomalie[4].

Infine, tra la 15esima e la 17esima settimana di gestazione, è possibile sottoporsi al Tri-Test, affidabile al 60% circa.

Chiedi consiglio al tuo ginecologo per scegliere il test di screening prenatale più adatto e per conoscere lo stato di salute del tuo bambino.

Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.

2. telethon.it

3. L’essenziale di Biologia di Neil A.Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon;

4. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.