La distrofia muscolare di Duchenne: le cause e i sintomi

Decidere di avere un bambino comporta l’adozione di una serie di accorgimenti per tutelare la salute del nascituro. Già prima della gravidanza, i futuri genitori possono in anticipo indagare il rischio di trasmettere al figlio malattie genetiche recessive, come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), sottoponendosi a esami come un test genetico preconcepimento.

La DMD è una patologia genetica legata al cromosoma sessuale X, ed è di tipo recessivo. Mentre nelle patologie ereditarie autosomiche recessive accade che l'individuo che ne è affetto ha ereditato due copie alterate dello stesso gene, in quelle legate al cromosoma X, come la DMD, è sufficiente che ne abbia ereditato anche solo una. I maschi sono maggiormente soggetti a sviluppare la DMD, poiché hanno un solo cromosoma X, mentre le femmine, che hanno due cromosomi X, non necessariamente si ammalano poiché l'altro cromosoma X "compensa" quello mutato. Le femmine potrebbero però essere delle portatrici sane. Indicativamente, il tasso di incidenza di questa patologia è di 1 ogni 3.300 nati maschi [1].

La DMD si sviluppa quando il gene che codifica la distrofina è mutato. La distrofina è una proteina che si trova sulla parte superficiale delle cellule dei muscoli, e ha un ruolo strutturale determinante. Se la distrofina scarseggia, le fibre muscolari sono più soggette a lesionarsi e a infiammarsi in modo cronico. La DMD è una forma gravissima di distrofia muscolare poiché la distrofina è del tutto assente. La distrofia di Becker (BDM), invece, è un tipo di distrofia muscolare più lieve e con manifestazione tardiva, e la distrofina è presente in minor quantità [2].

La DMD è una malattia del sistema neuro-muscolare, che porta i muscoli a indebolirsi e atrofizzarsi. In particolare, i danni maggiori sono a carico della muscolatura liscia, scheletrica e cardiaca. I sintomi si manifestano intorno ai due anni di vita e sono riconoscibili osservando lo sviluppo e l'andatura del bambino. Di solito, il bimbo inizia a camminare tardi e lo fa in modo "anserino", ovvero dondolante, e non riesce ad alzarsi o a salire le scale con facilità. Tra i 6 e i 13 anni di età, la DMD è ormai in una fase avanzata, al punto che il soggetto non può muoversi e ha sviluppato anche un’evidente e grave forma di scoliosi. Quando la persona affetta da DMD diventa adulta, è colpita da scompensi respiratori e cardiomiopatia, che sono causa di morte. Nella distrofia muscolare di Becker le manifestazioni dei sintomi sono tardive e di forma più lieve [1,3].

La DMD è attualmente una patologia incurabile. Esistono dei trattamenti volti ad alleviare i sintomi e a migliorare, il più possibile, la qualità di vita del paziente a livello respiratorio, motorio e cardiaco. La terapia a base di corticosteroidi si è rivelata efficace contro i problemi di deambulazione. I ricercatori stanno conducendo delle sperimentazioni su eventuali terapie cellulari e molecolari [1,3].

La DMD viene diagnosticata in base alla storia sanitaria e all'anamnesi familiare del soggetto. La conferma della malattia arriva tramite biopsia muscolare e analisi del gene che codifica per la distrofina [3]. Se parliamo di statistiche, possiamo rivelare che le probabilità di avere un bimbo maschio con DMD sono 1 su 2 se la madre è portatrice sana, e anche le sorelle di un malato di DMD hanno 1 probabilità su 2 di essere portatrici sane. A supporto della coppia ci può essere anche una consulenza genetica.

Sorgente Genetica mette a disposizione delle famiglie un test innovativo e unico, con il quale è possibile indagare qual è il rischio dei genitori di trasmettere patologie genetiche recessive ai figli: il test preconcepimento IGEA. Per eseguirlo occorre solo un prelievo di sangue da entrambi i genitori e il risultato permetterà di capire quali sono le probabilità per la coppia di concepire un figlio con DMD o altre malattie ereditarie di tipo recessivo come la fibrosi cistica o l'atrofia muscolare.

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

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