Geni BRCA ed ereditarietà del tumore al seno

Sono diversi i fattori che possono aumentare le probabilità dell'insorgenza di un tumore, tra questi possiamo trovare l'età, fattori ambientali, stili di vita sregolati o predisposizione genetica. Numerose tipologie di tumori (come il cancro al seno) possono derivare da alterazioni genetiche e oggi sono disponibili test di screening che permettono di rilevare mutazioni a carico di geni tipicamente legati all'insorgenza di queste neoplasie. 

Quando le cellule, nel loro ciclo di produzione, iniziano a essere generate in modo continuo e anomalo possono trasformarsi in cellule di tipo maligno, che possono iniziare ad attaccare i tessuti circostanti. Queste alterazioni nelle funzioni delle cellule possono essere date da mutazioni dei geni responsabili del loro funzionamento.

Alcune forme di tumore possono essere considerate ereditarie quando all'interno del nucleo familiare una o più persone hanno ricevuto una diagnosi per la stessa tipologia di cancro. La trasmissione di un gene mutato tra familiari può essere quindi ritenuta una delle cause che favorisce l'insorgenza della stessa neoplasia fra parenti. 

Gli screening genetici stanno quindi acquisendo un'importanza sempre maggiori nell'individuare le principali mutazioni associate all'insorgenza di diverse forme tumorali. In particolare, grande attenzione è oggi data ai test BRCA, che permettono di individuare le principali mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2, associati all'insorgenza di alcune forme di tumore al seno e all'ovaio. Diversi studi hanno infatti rilevato che il 5-10% dei casi di cancro al seno e il 15% di tumore all'ovaio sono associati a fattori genetici, che includono mutazioni a carico dei geni BRCA (1,2).

Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 possono aumentare il rischio di sviluppare il tumore mammario fino all'87%, mentre per il tumore all'ovaio la probabilità di insorgenza cresce fino al 40% (3,4). Questi sono tra i tipi di tumore maggiormente diffusi fra la popolazione femminile: il tumore al seno, in particolare, è la causa numero uno di morte per malattia oncologica . Il tumore alle ovaie non mostra sintomi evidenti se non quando ormai è in fase avanzata e, per questa sua caratteristica, questa neoplasia è anche definita "silente". 

La presenza di una mutazione a carico dei geni BRCA non implica che il tumore al seno o all'ovaio sia già presente o che si formerà, tuttavia è importante definire percorsi di screening mirati. Si stima infatti che il 10% dei casi di tumore diagnosticati sono riconducibili a predisposizione genetica. 

Per saperne di più sui test genetici BRCA visita www.brcasorgente.it

Fonti:
1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic
avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2. Pal T, Permuth­Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma
cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
4. Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione