Che cos'è il genoma umano

Che cos'è il genoma umano

La Dott.ssa Silvia Parisi ci dà una spiegazione scientifica di che cos'è il genoma umano.

Gli scienziati indicano con la parola genoma l'intero patrimonio genetico di un organismo vivente che si trova all'interno del nucleo di tutte le sue cellule. Il genoma, composto dal DNA, contiene innumerevoli informazioni: costituzione molecolare, struttura anatomica, processi fisiologici, ecc.... Stabilisce la diversità e l'unicità di ciascuno di noi, sia come individui della stessa specie sia rispetto ad altre specie.

Il genoma composto da quattro basi chimiche, anche dette nucleotidi:

adenina (A)
timina (T)
citosina (C)
guanina (G),

la cui successione lineare, nelle più diverse combinazioni, compone tutto il patrimonio genetico umano. Esso contiene circa 3.300.000.000 di nucleotidi. I nucleotidi sono essenziali all'osservazione e trasmissione dell'informazione genetica. Possono essere quindi considerati come le biomolecole più versatili nella costruzione della materia vivente. Nella specie umana sequenza nucleotidica è molto simile prevedendo, tuttavia, differenti basi chimiche con frequenza 1:1000. A titolo di esempio, si cita la differenza nella sequenza delle citate basi tra uomo e scimpanzé, che è 1:100.

Il genoma umano formato da 46 cromosomi, 23 dei quali di provenienza paterna 23 derivanti dalla madre. Ogni cromosoma un numero diverso di geni, contenenti ciascuno informazioni precise, finalizzate alla costruzione di determinate proteine. Si rammenta che queste ultime sono formate da aminoacidi, unità fondamentali di 20 tipi diversi. Ogni gene ha un messaggio preciso, per costruire una specifica proteina.

Non tutto il DNA ha pari importanza: alcune parti sono fondamentali, altre non rappresentano una funzione definitiva. I genetisti hanno in questi ultimi junk Dna o Dna spazzatura, poiché non codificano alcuna proteina e, di conseguenza, rimane oscura loro finalità.

Il primo modello di DNA è stato proposto da Watson e Crick nel 1953. Essi descrissero una struttura assimilabile ad una coppia elica lunga e spiralizzata. La molecola del DNA appare costituita dall'appaiamento di due catene polinucleotide orientate in senso opposto ed unite da legami idrogeno che connettono fra loro due basi azotate. La conformazione tridimensionale a doppia elica, attorno ad un asse centrale comune, è paragonabile a quella di una scala a chiocciola, della quale le coppie di basi costituiscono i pioli e le catene di desossiribofosfato l'impalcatura lineare. Studiando un modello da loro realizzato, scoprirono che l'adenina poteva appaiarsi soltanto con la timina (A-T), mentre la guanina soltanto con la citosina (G-C).

 

Con il contributo della Dott.ssa Silvia Parisi, Psicoterapeuta a Cuneo

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