A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Sottoporsi a un test genetico quando si pianifica una gravidanza, permette di rilevare la presenza di eventuali mutazioni genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X che potrebbero determinare malattie gravi nel bambino e dunque può essere determinante per il futuro di una coppia e la salute del loro figlio.
Verificareil proprio background è infatti estremamente importante perché anche se non si è affetti da alcuna malattia genetica non è detto che non si sia portatori. Infatti, purtroppo, ci sono numerose patologie genetiche anche gravi, che possono essere trasmesse per via ereditaria al feto. Le malattie genetiche sono oltre 1.200 e tra queste figurano la Fibrosi Cistica (FC) o l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Queste si manifestano per via della presenza di specifiche mutazioni sul DNA. La mutazione che interessa un gene può comparire spontaneamente e se ereditata da uno o entrambi i genitori.
Tutti presentiamo alcune mutazioni genetiche, ma solo alcune di queste alterazioni causano effettivamente una patologia. Spesso la coppia non ha consapevolezza del proprio rischio: stime rilevano che l’80% dei bambini con una patologia genetica nasce da una coppia senza familiarità nota per tale patologia. Per esempio, in Italia, 1 individuo su 25 è portatore sano di una mutazione nel gene CTFR che se mutato completamente causa la Fibrosi Cistica, malattia molto grave che provoca disfunzioni dell’apparato respiratorio e digerente[1]. A ogni gravidanza, un figlio nato da una coppia di portatori sani presenta dunque 1 probabilità su 4 di presentare la fibrosi cistica[1].
Nel caso delle malattie genetiche autosomiche recessive, geni mutati vengono ereditati dalla presenza di due copie mutate dello stesso gene, dunque, nel caso in cui i membri della coppia siano portatori di mutazioni recessiva, anche senza presentare la malattia. In questo caso i figli hanno il 25% di possibilità di esserne affetti, oppure potrebbero essere portatori sani (nel 50% dei casi) oppure il loro DNA potrebbe non presentare alcuna mutazione (25%).
Quando il gene mutato ha sede nel cromosoma sessuale X si parla di malattie recessive legate al cromosoma X. In questo caso c’è il 50% di probabilità che il figlio di una madre portatrice riceverà una copia mutata del gene. In questo caso se il figlio è un maschio sarà sicuramente affetto dalla malattia, mentre le figlie potrebbero essere portatrici.
Conoscere se si è predisposti ad una malattia genetica può essere determinante per una coppia che vuole un bambino. Il test genetico IGEA sviluppato da Sorgente permette di individuare precocemente il rischio riproduttivo di una coppia. Questo test è estremamente innovativo e viene effettuato semplicemente su un prelievo di sangue da entrambi i genitori. Dal sangue verrà estratto e analizzato il DNA. Il test preconcepimento è indicato per tutte le coppie, anche in assenza di specifiche indicazioni genetiche e senza storia familiare.
Questo test può essere di grande utilità ai fini di una pianificazione familiare. Sulla base dei risultati infatti, i genitori potranno stabilire il percorso riproduttivo più idoneo e decidere se effettuare per esempio una diagnosi genetica preimpianto o prenatale con test di diagnosi come l’amniocentesi.
Un medico specializzato in genetica medica o in medicina della riproduzione può aiutare una coppia a pianificare le possibili opzioni per monitorare la propria salute e salvaguardare quella del bambino.
Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it
Fonti:
