La gravidanza è un periodo molto delicato per mamma e bimbo, e per tale ragione la loro salute va monitorata costantemente. Occorre eseguire visite mediche regolari e sottoporsi anche a esami prenatali. Può essere utile il test preconcepimento, per individuare malattie genetiche come la fibrosi cistica, malattie recessive connesse al cromosoma X oppure patologie recessive autosomiche.
La fibrosi cistica è una patologia genetica a carico delle ghiandole esocrine che secernono sudore e muco[1]. Le zone maggiormente colpite dalla patologia sono: i seni paranasali, il fegato, il pancreas, i polmoni, l’apparato respiratorio e quello riproduttivo. Le persone che si ammalano di fibrosi cistica, hanno una produzione aumentata di muco che tende a ostruire le vie respiratorie e dell’intestino[1]. Siccome tutti i dotti sono soggetti a ostruzione (respiratori, del pancreas, dell'intestino), si verificano problemi di assorbimento delle sostanze e aumentano le infezioni batteriche che provocano dolori addominali e danni ai polmoni[1].
Ogni persona reagisce diversamente alla patologia, ma i sintomi più comuni sono: la diminuzione della funzionalità polmonare, una carenza di vitamine liposolubili, una difficoltà a digerire i grassi, le proteine e gli amidi[2]. I pazienti accusano ripetute infezioni respiratorie e difficoltà a digerire il cibo assimilato. Restano inalterate le capacita intellettive e non vi sono segni evidenti neanche dal punto di vista fisico del soggetto, né al momento del parto né durante la crescita. Per tale ragione la fibrosi cistica è conosciuta anche con il nome di “malattia invisibile”[2].
La fibrosi cistica è causata dall'alterazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), il quale si occupa di sintetizzare la proteina CFTR connessa al movimento del cloro (seguito dal movimento dell’acqua), dalla parte interna delle cellule epiteliali delle ghiandole esocrine verso quella esterna. La patologia si sviluppa quando il bimbo eredita due copie alterate del gene CFTR (una da ogni genitore). I genitori con un solo gene mutato, sebbene non siano malati, tuttavia sono portatori sani e possono trasmettere questo gene alterato alla prole[2].
La fibrosi cistica si caratterizza per i seguenti punti: tosse continua, affanno, infezioni polmonari frequenti, crescita limitata in altezza e peso, sudore salato, diarrea cronica[2]. Ad oggi si trattano i sintomi della patologia, e si effettuano terapie personalizzate[2].
Il tasso di incidenza della fibrosi cistica in Italia è di 1 ogni 2-500-3.000 neonati, con 200 nuovi casi all’anno[3]. Per diagnosticarla, si effettua la misurazione dei valori di sale nel sudore e la conferma arriva con l’identificazione dell’alterazione nel gene CFTR. In Italia è possibile fare la diagnosi con un test di screening neonatale. I genitori che aspettano un figlio possono eseguire la diagnosi prenatale tramite villocentesi (esame genetico effettuato sui villi coriali)[3].
Grazie all’innovativo test genetico preconcepimento IGEA, è possibile individuare se i genitori sono portatori sani di eventuali malattie trasmissibili al bimbo, come la fibrosi cistica. In base all’esito i futuri genitori potranno pianificare il percorso riproduttivo più appropriato.
A cura dell'Ufficio Stampa di Sorgente Genetica
Fonti:
1. Humanitas – www.humanitas.it
2. Lega Italiana Fibrosi Cistica – www.fibrosicistica.it
3. Telethon – www.telethon.it
