Spesso si sente parlare di disforia di genere che in passato era conosciuta anche come DIG "Disturbo dell'Identità di Genere". Disfora (contrario di euforia) deriva dal greco δυσϕορία, che significa angoscia, pena e letteralmente (qualcosa) di δυσ  (prefisso peggiorativo) e ϕέρω (sopportare, portare), difficile da sopportare

Riferita al genere, la disforia è una condizione caratterizzata da una intensa e persistente sofferenza causata dal sentire la propria identità diversa da quella del proprio sesso.

Il sesso è l'insieme di tutte le caratteristiche biologiche che contraddistinguono l'essere femmine o l'essere maschi (sesso biologico): i cromosomi sessuali (XY per i maschi e XX per le femmine), le gonadi (testicoli per i maschi e ovaie per le femmine), i genitali esterni e i caratteri sessuali secondari (sviluppo delle mammelle, presenza di peli sul volto, timbro della voce, etc.) che compaiono nel periodo dello sviluppo sessuale (pubertà).

Il genere si riferisce a caratteristiche dipendenti da fattori culturali, sociali, psicologici che definiscono comportamenti considerati tipici per l'uomo e per la donna. Il sentire di appartenere intimamente all'uno o l'altro genere costituisce l’identità di genere.

Per la maggior parte delle persone il sesso biologico e l'identità di genere coincidono. Per altre, l'identità di genere è diversa dal sesso biologico; alcune persone, per esempio, si sentono/vivono come una donna, ma sono di sesso biologico maschile; altre, si sentono/vivono come un uomo ma sono di sesso biologico femminile; altre ancora, sentono di non appartenere a nessuno dei due generi maschile e femminile.

Il termine transgender sta proprio ad indicare quelle persone con un'identità di genere diversa dal sesso biologico: per esempio una persona che nasce maschio, ma che si sente donna (o viceversa). La condizione per cui una persona ha un’identità di genere diversa dal sesso biologico si chiama anche incongruenza di genere. L’incongruenza di genere non è una malattia. Questa condizione  nell'ultima edizione (undicesima) della Classificazione statistica internazionale delle malattie e dei problemi sanitari correlati (ICD-11) è stata tolta dal capitolo delle malattie mentali ed è stata inserita in un nuovo capitolo, quello della salute sessuale. La contraddizione tra il sesso biologico e l'identità di genere può condurre ad una condizione di profonda sofferenza, ansia, depressione e/o difficoltà di inserimento in ambito sociale, lavorativo o in altre importanti aree, chiamata appunto disforia di genere, così come definita nella quinta edizione del manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5 - American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders: 5th edition). Tale disagio riguarda, ad esempio quelle persone che decidono di intervenire sul proprio corpo per renderlo più simile a come si sentono attraverso trattamenti ormonali e/o chirurgici, desiderando una femminilizzazione (da maschio a femmina, male to female, MtF) o una mascolinizzazione (da femmina a maschio, female to male, FtM) del proprio corpo.

Sono disponibili delle terapie per aiutare le persone con disforia di genere. Queste cure sono individuali: ciò che può alleviare le sofferenze di una persona può essere diverso da ciò che è utile ad un’altra. Ad esempio, in alcuni individui, può essere sufficiente modificare il proprio ruolo di genere (termine che indica tutto ciò che una persona dice o fa per indicare agli altri o a sé stesso il grado della sua femminilità, mascolinità o ambivalenza) tramite l'eventuale supporto da parte dello psicologo e/o del medico psichiatra. Altre persone, invece, al fine di ridurre la propria sofferenza hanno necessità di modificare il proprio corpo attraverso trattamenti ormonali e/o chirurgici.

In generale, la prevalenza della disforia di genere negli adulti (>18 anni) è di 0.005-0.014% per le persone con sesso biologico maschile e 0.002-0.003% per le persone con sesso biologico femminile (Zucker KJ 2017). La disforia di genere, quindi, è più frequente nella forma MtF con un rapporto maschio/femmina di circa 3:1. Nei bambini sotto i 12 anni, il rapporto maschio/femmina va da 3:1 a 2:1; mentre negli adolescenti, oltre i 12 anni, il rapporto maschio/femmina è di circa 1:1.7 (Zucker KJ 2017).

Infine, la disforia di genere è indipendente dall'orientamento sessuale, termine che indica l'attrazione sessuale ed affettiva verso una persona dello stesso sesso (omosessualità), del sesso opposto (eterosessualità) o di entrambi i sessi (bisessualità), e non va confusa con esso: infatti, le persone transgender possono avere qualsiasi orientamento sessuale e sentimentale, ad esempio possono essere eterosessuali o lesbiche, gay o bisessuali.

La disforia di genere si manifesta con malessere e disagio profondo nei confronti del proprio corpo, sentito come estraneo; lo stesso senso di estraneità viene provato per i comportamenti e gli atteggiamenti che sono tipici del proprio sesso, all'interno del quale la persona non si riconosce.

I primi disturbi (sintomi) della disforia di genere possono comparire fin dai primi anni di vita, intorno ai 2-3 anni. Negli studi sui bambini è stato osservato come la disforia persista fino all'età adulta per il 6-23% dei maschi ed il 12-27% delle femmine. In altre parole, meno di un terzo dei bambini nei quali è stata accertata (diagnosticata), la disforia di genere manterrà tale condizione anche in adolescenza. Tuttavia, quando la disforia di genere permane nella fase iniziale del periodo di sviluppo sessuale (pubertà), raramente scompare col tempo e quasi tutti gli adolescenti con disforia di genere mantengono tale condizione anche in età adulta.

Le cause della disforia di genere non sono ancora chiare. Sono stati chiamati in causa sia fattori psicosociali che fattori biologici per spiegarne l'insorgenza. Attualmente l'ipotesi più accreditata è che entrambi i tipi di fattori contribuiscano al suo sviluppo (Winter S et al. 2016; Chipkin SR et al. 2017). Sebbene si ritenga che i fattori psicosociali, come l'educazione ricevuta dai genitori, l'ambiente e gli eventi della vita, rivestano grande importanza nella comparsa della disforia di genere, ancora non esistono prove sperimentali a supporto di tale teoria.

L'incongruenza di genere era catalogata fra i disturbi mentali del DSM-IV (2000) (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali) ed era considerata una malattia mentale.

Secondo il DSM-IV, i criteri diagnostici per identificare l'incongruenza di genere erano i seguenti:

  • Il soggetto si identifica in maniera intensa e persistente con individui di sesso opposto a quello biologico.
  • Questa identificazione non deve essere semplicemente un desiderio di qualche presunto vantaggio culturale derivante dall'appartenenza al sesso opposto (a quello biologico).
  • Deve esserci l'evidenza di una condizione di malessere persistente o di estraneità riguardo al proprio sesso biologico.
  • Forte desiderio di appartenere al genere opposto.
  • L'individuo non deve presentare una condizione di intersessualità (es. sindrome di insensibilità agli androgeni o iperplasia surrenale congenita)
  • Forte desiderio di essere trattato come un membro del genere opposto.
  • Deve esserci un disagio clinicamente significativo o compromissione in ambito sociale, lavorativo e nelle relazioni interpersonali.

L'accertamento (diagnosi) della disforia di genere richiede la valutazione della persona da parte di un esperto della salute mentale (psicologo o psichiatra) e la conferma della diagnosi da parte di un secondo esperto in salute mentale. In generale, lo psicologo o lo psichiatra valuta:

  • se è presente una differenza tra il sesso biologico e l'identità di genere, 
  • se la persona mostra un forte desiderio di cambiare le proprie caratteristiche fisiche a causa della differenza che sente tra il proprio sesso biologico e la propria identità di genere, 
  • il modo in cui sentimenti e comportamenti associati a questa condizione si sono sviluppati nel tempo, 
  • se è presente un supporto familiare e sociale.

Nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5 - American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders: 5th edition) sono riportati nei dettagli i criteri diagnostici della disforia di genere a seconda della fascia d'età (bambini, adolescenti, adulti).

Una volta confermata la diagnosi, la persona con disforia di genere deve essere informata su tutte le procedure e le varie possibilità di trattamenti previsti, nonché sui rischi connessi e sull'irreversibilità di alcuni di essi.