Preconcepimento: cosa sono le malattie autosomiche recessive?

Cos’è un test preconcepimento? È un test che permette a una coppia che desidera avere un figlio di conoscere il rischio di trasmettere al feto una malattia genetica grave senza esserne consapevole. Consente ai genitori di individuare con anticipo il loro rischio riproduttivo nel concepire un figlio affetto da patologia genetica recessiva.

Ma come è possibile essere portatori sani di una malattia genetica grave, come ad esempio l’atrofia muscolare spinale (SMA) e non esserne consapevoli? Capiamo bene cosa sono le malattie autosomiche recessive.

I caratteri ereditari che formano un nuovo individuo vengono assemblati al momento della fusione dello spermatozoo con la cellula uovo. I caratteri ereditari corrispondono a precisi segmenti nel DNA, chiamati geni. Ogni gene codifica per una proteina la quale ha una specifica funzione all’interno di una cellula in un certo organo. I geni che nel DNA umano codificano per una proteina sono 21.000 circa[1,2].

Tuttavia, nelle cellule diploidi (e rientrano in questa categoria tutte le cellule del corpo umano con eccezione dei gameti spermatozoo e uovo), le informazioni del carattere ereditario specificato sono contenute in due copie dello stesso gene. Ciascuna di queste copie prende il nome di allele e uno deriva dal padre e uno dalla madre. Dunque, per ogni carattere genetico, ciascun individuo possiede due alleli, uguali o diversi. Se i due alleli ricevuti dal figlio dai genitori sono uguali, si parla di condizione omozigote, mentre se i due alleli sono diversi si parla di eterozigote[3].

Spesso, dei due alleli di uno stesso gene, uno risulta dominante rispetto all’altro e, quando presente, nasconde i possibili effetti dell’allele recessivo. Per esempio, il carattere che determina gli occhi scuri domina su quello per gli occhi chiari. Le relazioni di dominanza e recessività tra i geni sono note fin dalla metà del 1800 grazie ai lavori del frate Gregor Johann Mendel sui fiori della pianta dei piselli[4].

Le leggi di ereditarietà non solo determinano i caratteri estetici di un individuo, ma anche alcune malattie genetiche. Ad esempio, l’albinismo è una malattia autosomica recessiva che viene trasmessa quando l’individuo eredita due alleli recessivi dello stesso gene da entrambi i genitori. In questo caso, i genitori eterozigoti sono portatori sani (poiché l’allele dominante copre l’effetto dell’allele che determina l’albinismo), mentre il figlio, omozigote recessivo, eredita e sviluppa la malattia[5].

L’allele recessivo è mutato nella sua funzione rispetto all’allele dominante. Infatti, l’allele recessivo nell’albinismo non è in grado di produrre la proteina melanina responsabile della pigmentazione della cute[5]. Tra le malattie genetiche recessive ci sono anche la fibrosi cistica, la galattosemia, l’atrofia muscolare spinale (o SMA), la fenilchetonuria (PKU), l’anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs.

Le malattie autosomiche recessive sono gravi e impattano la vita di un individuo a vari livelli. Grazie agli avanzamenti della tecnologia e della scienza, è possibile conoscere il rischio che una coppia ha di trasmettere una malattia genetica al feto attraverso un test genetico preconcepimento. Il test viene effettuato tramite un prelievo di sangue da entrambi i genitori ed è consigliato a chiunque voglia valutare un percorso riproduttivo idoneo sotto consiglio di un medico specialista.

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Fonti:

1. Mihaela Pertea, Alaina Shumate, Geo Pertea, Ales Varabyou, Yu-Chi Chang, Anil K Madugundu, View ORCID ProfileAkhilesh Pandey, Steven Salzberg. Thousands of large-scale RNA sequencing experiments yield a comprehensive new human gene list and reveal extensive transcriptional noise. doi: https://doi.org/10.1101/332825

2. Progetto Genoma Umano http://www.treccani.it/enciclopedia/progetto-genoma-umano/

3. James D. Watson, Biologia molecolare del gene, settima edizione.

4. Helena Curtis, N. Sue Barnes, Adriana Schnek, Graciela Flores, Invito alla biologia.blu PLUS, Biologia molecolare, genetica ed evoluzione, Zanichelli, 2012.

5. P. J. Russel, iGenetica (2ª edizione). Edises, 2007