Sindrome di Patau: quali sono le caratteristiche di questa trisomia?
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
La gravidanza è un periodo delicato ed è fondamentale tutelare la salute di mamma e bambino. Per rilevare eventuali alterazioni cromosomiche fetali sono utili i test prenatali, che si dividono in non invasivi, come il test del DNA fetale, e invasivi, come l’amniocentesi. Le anomalie cromosomiche possono essere di tipo:
- strutturale: la struttura cromosomica si modifica e l'assenza di parte di un cromosoma provoca le microdelezioni;
- numerico: il numero di cromosomi si modifica.
Le trisomie prevedono un cromosoma in più, nello specifico si tratta del cromosoma 13 nella sindrome di Patau, del 18 in quella di Edwards, del 21 nella Sindrome di Down.
Avere la sindrome di Patau, quindi, vuol dire possedere tre cromosomi 13. È rara e colpisce 1 bimbo su 20.000. La maggior parte dei bimbi affetti muore dopo la nascita. Il nome della sindrome è dovuto al suo scopritore, Klaus Patau, che nel 1960 osservò un neonato con dismorfismi e cariotipo di 47 cromosomi.
I bimbi con Sindrome di Patau si riconoscono per:
- dita sovrapposte
- alterazioni strutturali oculari
- problemi di motilità
- piedi deformi
- ritardo mentale
Essendo molto rara non si può stabilire se la causa del cromosoma in più sia paterna o materna; sicuramente l’avanzare dell’età dei genitori accresce l'incidenza della patologia.
La gestante può decidere a quale test prenatale affidarsi valutando sia l’anticipo col quale vuole sapere come sta il proprio bimbo, sia il tasso di affidabilità dell'esame.
Il test del DNA fetale è attendibile al 99,9% ed esamina il DNA fetale presente nel sangue materno. Si può fare già dalla decima settimana di gravidanza: occorre un campione di sangue della madre.
Il Bi test in associazione alla translucenza nucale è un test di screening prenatale la cui affidabilità è tra l’85% e il 90%. Il Tri test, attendibile al 60%, si può fare tra la quindicesima e la diciasettesima settimana.
Se con questi esami si trovasse un'alterazione, sarà necessario procedere con gli accertamenti ed eseguire un test diagnostico di tipo invasivo.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1. L. G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016
2. W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007
3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut