Intolleranza alle proteine con lisinuria
Malattia e causa: L'intolleranza alle proteine con lisinuria è una patologia il cui difetto di base è l’alterato trasporto di aminoacidi dibasici(cioè arginina,lisina,ornitina)alla membrana baso-laterale delle cellule del tubulo renale,intestinale e del fegato.Quindi vi è un ridotto assorbimento di lisina,arginina e ornitina a livello intestinale,ridotto riassorbimento renale,ridotto trasporto in epatociti con conseguente deficiti di ornitina,arginina e lisina,malnutrizione proteinca,stentata crescita,osteoporosi e epatomegalia,il deficit di questi aminoacidi portano a un malfunzionamento del ciclo dell’urea e quindi iperammoniemia posta-prandiale e avversione alle proteine e coma.
Quadro clinico:Il quadro clinico è: iperammoniemia, letargia coma,stentata crescita, dolori addominali, visceromegalia, osteoporosi, rifiuto cibi proteici,alterazioni midollari, insufficienza renale, proteinosi alveolare, pancreatiti.
Diagnosi: La diagnosi avviene con:aminoacidemia(diminuzione della concentrazione plasmatica degli aminoacidi dibasici),aminoaciduria(aumento dell’escrezione urinaria degli aminoacidi dibasici),clearance degli aminoacidi dibasici,marker biochimici (es LDH o lattato deidrogenasi aumenta).
Terapia: Bisogna dare un supplemento di citrullina che riavvia un po il ciclo dell’urea e bisogna dare poche proteine. La terapia consiste in:somministrare citrullina,lisina e ornitina,fare terapia delle complicanze,la dieta deve essere povera di proteine(1,5g/kg/die).
