In cosa si distinguono test di screening e di diagnosi prenatale?

In cosa si distinguono test di screening e di diagnosi prenatale?
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La prima esperienza gravidica fa sorgere molte domande alle gestanti, come ad esempio: che differenza c’è tra test di diagnosi prenatale e test di screening prenatale? Per controllare lo stato di salute di mamma e bebè, durante la gravidanza si possono fare vari test prenatali che si distinguono in invasivi e non invasivi.

I test non invasivi comprendono i test di “screening prenatale”, che abbinano analisi ematiche ed ecografie per individuare eventuali anomalie rispetto allo standard. Sono test sicuri e la salute di mamma e bimbo non viene messa a repentaglio. Associando gli esiti dei test ai valori di riferimento, questi test restituiscono le probabilità in percentuale che vi siano anomalie (trisomie, difetti del tubo neurale), quindi sono test probabilistici. Ogni test ha una percentuale di attendibilità diversa.

Bi test, Tri test e Quadri test hanno un tasso di affidabilità fino all’85%. Esaminano alcune proteine ematiche e perfezionano la rilevazione con un esame ecografico chiamato translucenza nucale volto a misurare il feto. Anche i test prenatali non invasivi del DNA fetale appartengono ai test di screening prenatale. Questo esame analizza il sangue materno per individuare i frammenti del DNA del feto che vi sono in circolo per tutta la gravidanza, ed è in grado di rilevare eventuali anomalie cromosomiche fetali (Sindrome di Down, trisomie 13 e 18). La percentuale di affidabilità arriva al 99,9%.

Tra i test “diagnostici” si annoverano villocentesi, cordocentesi e amniocentesi, che sono di tipo invasivo ed esaminano parti di liquido o tessuto asportati direttamente dal feto. Rilevano con certezza le anomalie fetali e offrono una diagnosi sulle condizioni del bimbo. Dal pancione materno, tramite apposita siringa, si prelevano rispettivamente un campione di placenta (villocentesi), di liquido amniotico (amniocentesi), di sangue cordonale ombelicale del bimbo (cordocentesi). I test di tipo diagnostico, essendo invasivi, hanno una percentuale di aborto dell’1%.

Il ginecologo deciderà se sottoporre la gestante a uno di questi esami dopo aver valutato l’età della donna, le sue condizioni di salute e la sua familiarità con alterazioni di tipo genetico.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti

1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

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